18q11, SS18 (SYT)

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Reordenamiento del gen SS18/SYT, 18q11.2

El 10% de los sarcomas de tejido blando son sarcomas sinoviales, que normalmente aparecen en las regiones para-articulares en adolescentes y adultos jóvenes, y que se caracterizan por una translocación cromosómica que resulta en la expresión de un transcrito quimérico SYT-SSX, por lo general SYT-SSX1 ó SYT-SSX2. Estudios in vivo e in vitro han demostrado que la oncoproteína de fusión SS18-SSX es necesaria y suficiente para la tumorigénesis, sin embargo, su mecanismo de acción sigue sin estar bien definido.

El gen fusión SS18(SYT) – SSX resultante de la translocación t(X;18) (p11.2;q11.2) se detecta en el 90% de los sarcomas sinoviales, lo que sugiere que el producto de estos genes diana SYT-SSX puede servir como marcador biológico de sarcoma sinovial. Esta anormalidad, específica para el sarcoma sinovial y que se encuentra en todos los subtipos morfológicos, fusiona el gen SYT del cromosoma 18 con SSX1 o SSX2 (genes altamente homólogos localizados en Xp11). En un 1% de los casos la fusión puede ser con SSX4. Se cree que SYT-SSX1 y SYT-SSX2 interrumpen la transcripción y la expresión de genes diana específicos. En un estudio FISH de 134 tumores parafinados, con diagnóstico presuntivo de sarcoma sinovial, se detectó un 86% de casos positivos. La conclusión de este estudio es que la FISH es una herramienta diagnóstica útil en el sarcoma sinovial, con una especificidad del 100% y una sensibilidad del 96%.

Referencias

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