Mutación C677T del gen MTHFR La homocisteína es un aminoácido intermediario en el metabolismo de la metionina, el cual es un aminoácido esencial. El aumento de la concentración plasmática de homocisteína se denomina hiperhomocisteinemia (HHC). El mecanismo trombótico mediante el cual la HHC causa daño, no es completamente conocido, sin embargo se sabe que causa […]
Mutación tipo A (exón 12) del gen Nucleofosmina (NPM1) La nucleofosmina (NPM1) es una fosfoproteína de expresión ubicua de localización fundamentalmente nucleolar perteneciente a la familia de chaperonas de las nucleoplasminas. Se ha descrito un gran número de proteínas que interaccionan con la nucleofosmina, que juega un papel relevante en diversas funciones celulares, incluidas la
Inserciones/deleciónes en el exón 9 de CALR Entre las neoplasias mieloproliferativas causadas por una mutación somática en el gen JAK2 se diferencian tres grandes categorías principales que comparten numerosas características entre sí: Policitemia vera (PV), Trombocitosis esencial (TE) y Mielofibrosis idiopática (MI), conocida esta última también como metaplasia mieloide con mielofibrosis. Recientemente se ha demostrado
Mutación somatica recurrente V617F (exon 14) en JAK2 El gen JAK2 (Janus tyrosine kinase 2) se encuentra en el brazo corto del cromosoma 9 (9p24) y codifican una tirosina quinasa con un papel clave en la transducción de señales de múltiples receptores de factores de crecimiento hematopoyéticos. Las mutaciones en los exones 12 y 14 de
Array-SNP Cytoscan HD El array Cytoscan HD es un array mixto que detecta tanto las pérdidas y ganancias de ADN, como las pérdidas de heterocigosidad y las disomías uniparentales (importantes en las enfermedades recesivas). Este microarray tiene una resolución de 2.7 millones de sondas, permitiendo estudios de alta resolución.
Array-SNP Cytoscan 750K El array Cytoscan 750K es un array mixto que detecta tanto las pérdidas y ganancias de ADN, como las pérdidas de heterocigosidad y las disomías uniparentales (importantes en las enfermedades recesivas). Este microarray tiene una resolución de 750.000 sondas dirigidas al 100% de los genes ISCA (International Symposium of Cytogenomic Arrays), 98%
array Cytoscan 750K Leer más »
Mutaciones en genes reparadores MMR (PMS2) El gen PMS2 (Post-Meiotic Segregation Increased 2), situado en el brazo corto del cromosoma 7, región 22.2 (7p22.2) codifica la proteína PMS2 que se une a la proteína MLH1 para formar con ella el complejo proteico implicado en la reparación de errores de la replicación de ADN. Cuando existen
Mutaciones en genes reparadores MMR (MSH6) El gen MSH6 (MutS homolog 6), situado en el brazo corto del cromosoma 2, región 16 (2p16), codifica una proteína que forma un complejo con las proteínas codificada por los genes MMR, que coordina las actividades de otras proteínas que reparan los errores cometidos durante la replicación del ADN,
Mutaciones en genes reparadores MMR (MSH2) El gen MSH2 (MutS, homolog 2; colon cancer nonpolyposis type 1), situado en el brazo corto del cromosoma 2, región 21 (2p21), conduce de una forma similar a lo descrito para el gen MLH1, a una proteína que coordina la función reparadora del ADN. Para ejercer su acción, la
Mutaciones en genes reparadores MMR (MLH1) El gen MLH1 (mutL Homology 1; Colon Cancer, nonpolyposic type 2), localizado en el brazo corto del cromosoma 3, región 21.3 (3p21.3), codifica una proteína que juega un papel esencial en la reparación del ADN. Para ejercer su acción, la proteína MLH1 forma un complejo con la proteína codificada
