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Biopsia líquida: una nueva técnica para el análisis de mutaciones tumorales

Hasta el momento, para conocer cómo evoluciona un tumor había que extraer una muestra del tejido tumoral y analizarlo mediante métodos invasivos para el paciente que requiere una punción, una incisión o una cirugía, no permitiendo un seguimiento continuo del progreso patológico. Sin embargo, ya es posible detectar mutaciones específicas de un tumor mediante una […]

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Pequeño panel de sondas FISH que discrimina diferentes grupos de riesgo en el meduloblastoma

En un reciente estudio, se identificaron biomarcadores moleculares capaces de discriminar diferentes grupos de riesgo a partir de un total de 673 casos de meduloblastoma estudiados por el Medulloblastoma Advanced Genomics International Consortium. Los modelos de estratificación fueron diseñados en base a biomarcadores clínicos y citogenéticos. Los biomarcadores fueron estudiados mediante  hibridación in situ fluorescente

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La amplificación intracromosómica del cromosoma 21 se asocia con pronóstico adverso en niños con leucemia linfoblástica aguda B de riesgo estándar

La supervivencia global a cinco años para niños con leucemia linfoblástica aguda B (LLA-B) es superior al 90% con una terapia adaptada al riesgo que la enfermedad representa en cada caso. La edad, recuento de glóbulos blancos (WBC), las anomalías genéticas y la enfermedad mínima residual (EMR) se utilizan para la estratificación del riesgo de

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La FDA aprueba Venclexta para LLC con del(17p)

Venclexta (venetoclax) ha sido aprobada por la Food and Drug Administration de EE.UU. para el tratamiento de la leucemia linfocítica crónica (LLC) que se caracteriza por una anomalía cromosómica específica, deleción 17p, en pacientes con al menos un tratamiento previo. El recientemente fármaco aprobado está dirigido a la proteína 2 del linfoma de células B,

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22q13, PDGFB

Translocaciones del gen PDGFB (22q13) El gen PDGFB, ubicado en el cromosoma 22, codifica el precursor de la cadena B del factor de crecimiento derivado de plaquetas (PDGF) y es el homólogo celular del oncogén v-sis. Las translocaciones recíprocas que implican la región cromosómica 17q21.33 que alberga el gen COL1A1 (también conocido como OI4), y la

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9p13, PAX5

Translocaciones del gen PAX5 (9p13) El gen PAX5, localizado en el cromosoma 9 banda p13, codifica una proteína activadora específica del linaje de células B (BSAP) esencial en la linfopoyesis de células B normales. PAX5 juega un papel importante en la generación y función de los distintos tipos de células B maduras mediante el control de la

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13q14, FOXO1 (FKHR)

Translocaciones del gen FOXO1 (13q14) Los factores de transcripción FOXO (familia Forkhead box) son considerados como supresores de tumores que limitan la proliferación celular e inducen la apoptosis. Se han descrito alteraciones genéticas en el gen FOXO1 en un número limitado de cánceres humanos, tales como rabdomiosarcoma, leucemia y linfoma. En leucemia mieloide aguda (LMA) y leucemia

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Discriminación entre melanoma y nevus benigno mediante técnicas de hibridación in situ fluorescente

El melanoma maligno es a veces difícil de distinguir de un nevus benigno y por tanto, estudios de apoyo para la confirmación del diagnóstico son necesarios. Para diferenciar con precisión el melanoma del nevus benigno, se investigó la utilidad de anomalías cromosómicas en biopsia de piel usando de forma simultánea diferentes sondas mediante FISH. Para

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Efecto pronóstico de las mutaciones de BRAF y KRAS en pacientes con cáncer de colon en estadio III tratados con FOLFOX ± Cetuximab

Investigadores examinaron el valor pronóstico de las mutaciones de BRAF y KRAS en pacientes con cáncer de colon en estadio III que recibieron FOLFOX (leucovorina, fluorouracilo y oxaliplatino) con o sin cetuximab. Las mutaciones de BRAF V600E y KRAS se asociaron significativamente con menor supervivencia libre de enfermedad y global en pacientes que mostraron estabilidad

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Perfil molecular recomendado en pacientes con cáncer de pulmón no microcítico avanzado (NSCLC)

Los investigadores evaluaron los perfiles moleculares y los resultados clínicos de pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas en el transcurso de 1 año para determinar factores pronósticos de la enfermedad. Para ello, estudiaron la frecuencia de reordenamientos en ALK, así como, la incidencia de las alteraciones moleculares en los genes EGFR, ALK,

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