22q13, PDGFB

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Translocaciones del gen PDGFB (22q13)

El gen PDGFB, ubicado en el cromosoma 22, codifica el precursor de la cadena B del factor de crecimiento derivado de plaquetas (PDGF) y es el homólogo celular del oncogén v-sis.

Las translocaciones recíprocas que implican la región cromosómica 17q21.33 que alberga el gen COL1A1 (también conocido como OI4), y la región cromosómica 22q13.1, que alberga el gen PDGFB (también conocido como PDGF2), t (17;22)(q21.3;q13.1), son características de dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP), un tumor infiltrante de la piel altamente recurrente, de malignidad intermedia. Los reordenamientos se caracterizan citogenéticamente por la presencia de cromosomas de anillo supernumerarios que contienen secuencias amplificadas de bajo nivel de los cromosomas 17q21 y 22q10-q13.1, o derivados desequilibrados de la translocación t(17;22)(q21.3;q13.1). Esta translocación resulta en la proteína de fusión COL1A1-PDGFB, que se post-transcribe a una protenia PDGFB funcional, ocurriendo una activación autocrina y / o paracrina del factor de crecimiento receptor-β del factor de crecimiento derivado de plaquetas (PDGFRB). El diagnóstico preciso de DFSP, también llamado tumor de Darier Ferrand o tumor de Darier-Hoffmann, es importante debido su naturaleza maligna intermedia. El fibrosarcoma de células gigantes y el tumor de Bednar también presentan esta característica citogenética específica. El pronóstico suele ser favorable ya que estos tumores son localmente agresivos y altamente recurrentes, pero las metástasis o muerte de origen tumoral es extremadamente rara.

Referencias

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