2p23, ALK

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Reordenamiento del gen ALK, (2p23)

La detección de reordenamientos del gen ALK está indicada como marcador profético de la respuesta al tratamientos con inhibidores de la molécula ALK en carcinoma pulmonar de células no microcíticas (NSCLC). Las translocaciones ALK aparecen comúnmente en un único subgrupo de pacientes con NSCLC. Estos pacientes comparten muchos de los rasgos clínicos de pacientes con NSCLC que tienen mutaciones de EGFR. Sin embargo, salvo muy raras excepciones, las translocaciones ALK y las mutaciones EGFR son eventos mutuamente excluyentes. Las translocaciones ALK son más frecuentes en pacientes más jóvenes y en etapas avanzadas, y en no-fumadores o fumadores esporádicos que en fumadores.

Los estudios realizados con crizotinib muestran una tasa de respuesta notable en pacientes que presentan reordenamiento ALK detectados por FISH y este medicamento ya ha sido aprobado por la FDA. La FISH es la única prueba que ha sido asociada con la respuesta a crizotinib.

Referencias

  • O’Bryant CL, et al. (2013) Ann Pharmacother. 47(2):189-97.
  • Bettio D, et al. (2012) Exp Ther Med 4(6):1032-1034.
  • Pillai RN, et al. (2012) Curr Oncol Rep 14(2):105-10.
  • Kwak EL, et al. (2010) N Engl J Med 316: 1693 -1710.