Aumento del número de copias de RREB1 (6p25) La proteína codificada por el gen RREB1 es un factor de transcripción de dedo de cinc que se une a elementos de respuesta (RAS-Rres) de los promotores de genes. Las enfermedades asociadas con RREB1 incluyen psicosis inducida por drogas y melanoma maligno. Este gen está involucrado en […]
Amplificación del gen CCND1, amp(11q13) El gen CCND1 codifica la proteína CD1 (Cyclin D1), que junto a otras ciclinas de tipo D, se encuentra desreguladas en cáncer, por lo que se le considera un marcador oncológico que permite fenotipar el cáncer y estudiar la progresión de la enfermedad. La amplificación de CCND1 está demostrada como
Delección del gen MYB (6q23) El gen MYB (Avian Myeloblastosis Viral Oncogene Homolog) juega un papel esencial en la regulación de la hematopoyesis y puede estar involucrado en tumorogénesis. Se ha elegido este gen como marcador en 6q por estar situado distal a los puntos de rotura en 6q (6q21). Este ensayo detecta el número
Amplificación del gen EGFR (7p12) El receptor EGF, también conocido como HER-1/erb-B1, es un miembro de la familia EGFR, que también incluye HER-2/erb-B2, HER-3/erb-B3 y HER-4/erb-B4. El gen EGFR codifica una glicoproteína de transmembrana con actividad tirosina-kinasa, que presumiblemente desempeña un papel clave en el control de la proliferación celular. La amplificación de EGFR se
Mutaciones en el gen TP53 A menudo la mutación de un alelo del gen p53 se acompaña de la deleción del otro y el resultado es la ausencia de la proteína producto de este gen. La deleción monoalélica de p53 (determinada por FISH) se encuentra en multitud de tumores sólidos, como cáncer de mama, pulmón,
Codeleción de la regiones 1p/19q Las deleciones de 19q se producen en un número muy elevado de gliomas (50-80% de los casos) y en muchas ocasiones suele estar acompañada de pérdidas a nivel de 1p (70% de los casos), por lo que la coexistencia de la deleción 1p/19q suele ser común. Este evento es un
Mutaciones en el gen EGFR Mutaciones somáticas en la región que codifica el dominio tirosin-quinasa del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR: Epidermal Growth Factor Receptor) confieren susceptibilidad frente a moléculas terapeúticas (gefitinib y erlotinib), aprobadas para el tratamiento del carcinoma de pulmón no microcítico (NSCLC: Non-Small Cell Lung Cancer). Estas mutaciones consisten en
Reordenamientos del gen ROS1, (6q22) El gen ROS1 codifica un receptor tirosina quinasa que pertenece a la familia de receptores de la insulina. Los reordenamientos cromosómicos que implican al gen ROS1 (6q22) se han identificado recientemente y se han descrito en el 1-2% de los pacientes con cáncer de pulmón (NSCLC). En el cáncer de
Reordenamiento del gen ALK, (2p23) La detección de reordenamientos del gen ALK está indicada como marcador profético de la respuesta al tratamientos con inhibidores de la molécula ALK en carcinoma pulmonar de células no microcíticas (NSCLC). Las translocaciones ALK aparecen comúnmente en un único subgrupo de pacientes con NSCLC. Estos pacientes comparten muchos de los
Amplificación del gen MDM2, amp(12q13-14) El liposarcoma es el sarcoma de tejidos blandos más frecuente en los adultos. La Organización Mundial de la Salud (OMS) clasifica los liposarcomas en 4 subtipos: Tumor atípico lipomatoso (ALT) / liposarcoma bien diferenciado (WDLS) Liposarcoma mixoide (MXLS) Liposarcoma des-diferenciado (DDLS) Liposarcoma pleomórfico. Liposarcoma de célula redonda Entre ellos, ALT/WDLS
