Mutaciones en el gen APC El gen APC (Adenomatous Polyposis Coli) es un gen supresor de tumores que se encuentra en el cromosoma 5q21, y que juega un papel crucial en el desarrollo de cáncer colorrectal. Las mutaciones constitucionales (hereditarias) en el gen APC son las responsables de la poliposis adenomatosa familiar, ó cáncer de […]
Panel poliposis adenomatosa familiar, 2 genes El cáncer de cólon hereditario polipósico, también llamado poliposis adenomatosa familiar (PAF) representa casi el 1% de los carcinomas colorrectales y no presentan un patrón hereditario autosómico característico. El diagnóstico molecular de PAF y PAFA se basa en la búsqueda de mutaciones o deleciones en el gen APC y/o búsqueda
Panel PAF/PAFA (cáncer colorrectal) Leer más »
Panel Síndrome de Lynch, 4 genes Molecularmente, el carcinoma de colon no polipósico hereditario (CCHNP) o síndrome de Lynch está formalmente definido cuando se identifican mutaciones germinales por lo general en alguno de los genes MMR (MistMatch Repair), especificamente en MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2; y con un 90% de la mutaciones implicadas en MLH1 (50%)
Panel Síndrome Lynch (cáncer colorrectal) Leer más »
Panel Cáncer Colorectal Metastásico, 5 genes Los abordajes terapéuticos del cáncer colorectal (CCR) han sido modificados sustancialmente, siendo hoy por hoy la combinación de anticuerpos monoclonales frente al EGFR (cetuximab, panitumumab) y frente al VEGF (bevacizumab) con quimioterapéuticos clásicos, como el Irinotecan, los protocolos más efectivos para pacientes con enfermedad metastásica (CCRm). Sin embargo, según diversos
Panel Cáncer Colorectal Metastásico Leer más »
Mutaciones en PALB2 El gen PALB2 (partner and localizer of BRCA2) codifica una proteína nuclear que co-localiza con BRCA1/2 y actúa como puente funcional entre las dos proteínas, proporcionando estabilidad a este complejo proteico mediante la prevención de la degradación mediada por el proteosoma. Mutaciones germinales sin sentido en el gen PALB2, localizado en el
Mutaciones en BRCA2 BRCA2 (Breast Cancer Susceptibility Gene 2) es un gen supresor de tumores de gran tamaño, localizado en la región 13q12 y cuya secuencia consta de 26 exones. La proteína BRCA2 esta relacionada con ruta de la anemia de Fanconi, que es en parte responsable de la estabilidad del genoma. Se han descrito
Mutaciones en BRCA1 BRCA1 (Breast Cancer Susceptibility Gene 1) es un gen supresor de tumores de gran tamaño, localizado en la región 17q21 y cuya secuencia consta de 24 exones. La proteína derivada está vinculada a los mecanismos que mantienen la estabilidad del genoma. Existen más de 1500 mutaciones descritas en este gen y no
La influencia que el estado mutacional de los genes RAS tiene sobre el efecto del tratamiento con panitumumab ha sido evaluado en un reciente estudio multicéntrico prospectivo-retrospectivo (Peeters, M et al.). Este análisis prospectivo-retrospectivo de un ensayo aleatorizado de fase 3 examinó en 1186 pacientes con cáncer colorrectal metastásico (CCRm) la influencia de mutaciones en
Panel Cancér de Páncreas Hereditario (3 genes) Pacientes con familiares afectados por cáncer pancreático hereditario deben considerar estudiar las mutaciones genéticas hereditarias más frecuentes identificadas en este tipo de cáncer: las mutaciones germinales de los genes BRCA2, PALB2 y ATM . Este panel estudia las secuencias completas de los genes BRCA2, PALB2 y ATM mediante
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t(11;14)(q13;q32), CCND1-IGH Linfoma de células del manto es un subtipo de linfoma no Hodgkin caracterizado por presentar un pronóstico adverso. La t(11;14) se presenta en el 75% de los linfomas de células del manto. Los puntos de ruptura de translocación se encuentran dispersos a lo largo de la región BCL1 adyacente a CCND1 de 120
