Día: 19 de octubre de 2015

16p11, FUS

Reordenamiento del gen FUS (16p11) El gen FUS, localizado en el cromosoma 16p11, consta de 15 exones localizados dentro de una región de 11 kb y el exón 1 contiene una región no traducida de 72 pb y el codón de iniciación de la traducción. La proteína FUS contiene un motivo de reconocimiento de ARN …

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13q14, FOXO1/FKHR

Los rabdomiosarcomas son un grupo heterogéneo de tumores malignos que provienen del tejido mesenquimático y presentan diferenciación muscular esquelética. Pueden clasificarse en 3 subtipos: alveolares, embrionales y pleomórficos. Los reordenamientos del gen FOXO1 (FKHR) se asocian con rabdomiosarcoma alveolar, un tumor perteneciente al grupo de tumores que provienen del tejido mesenquimático, y es uno de …

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12q13, CHOP (DDIT3)

DDIT3 es un factor de transcripción de la familia C/EBP implicada en la diferenciación de adipocitos. Los reordenamientos cromosómicos que implican al gen DDIT3, localizado en el cromosoma 12q13, son comunes en los liposarcomas mixoides  y también se han identificado en liposarcomas de célula redonda y liposarcomas mixtos (mixoide y células redondas). La translocación t(12;16)(q13;p11) …

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