Día: 14 de septiembre de 2015

MUTYH

Mutaciones en gen MUTYH El gen MUTYH (mutY Homolog (E. coli) es un gen que está involucrado en la reparación del DNA por daño oxidativo. Mutaciones bi-alelicas son las causantes de la poliposis adenomatosa familiar atenuada (PAFA). Alrededor de un 20% de pacientes negativos para mutaciones en APC presentan estas mutaciones y tienen un 5% …

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APC

Mutaciones en el gen APC El gen APC (Adenomatous Polyposis Coli) es un gen supresor de tumores que se encuentra en el cromosoma 5q21, y que juega un papel crucial en el desarrollo de cáncer colorrectal. Las mutaciones constitucionales (hereditarias) en el gen APC son las responsables de la poliposis adenomatosa familiar, ó cáncer de …

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