14 de septiembre de 2015

Mutaciones en gen MUTYH El gen MUTYH (mutY Homolog (E. coli) es un gen que está involucrado en la reparación del DNA por daño oxidativo. Mutaciones bi-alelicas son las causantes de la poliposis adenomatosa familiar atenuada (PAFA). Alrededor de un 20% de pacientes negativos para mutaciones en APC presentan estas mutaciones y tienen un 5% […]

Mutaciones en el gen APC El gen APC (Adenomatous Polyposis Coli) es un gen supresor de tumores que se encuentra en el cromosoma 5q21, y que juega un papel crucial en el desarrollo de cáncer colorrectal. Las mutaciones constitucionales (hereditarias) en el gen APC son las responsables de la poliposis adenomatosa familiar, ó cáncer de