Amplificación del gen HER-2/neu (17q11.2-12) HER-2/neu, también conocido como ERBB2 o HER-2, es un gen de la familia de receptores EGF (epidermal growth factor) que desempeña un papel en la regulación del crecimiento celular y se ha descrito su activación y amplificación el 20-30 % de cáncer de mama. Además se ha descrito su amplificación […]
Panel Cáncer Mama/Ovario Hereditario, 2 genes (BRCA1 y BRCA2) Los portadores femeninos de mutaciónes en los genes BRCA1 y BRCA2 tienen un 60% a 80% de riesgo de por vida a desarrollar cáncer de mama y de 20% a 50% de desarrollar cáncer de ovario, así como un aumento del riesgo de desarrollar otros tipos
Panel Cáncer Mama/Ovario Hereditario Leer más »
La pancitopenia de Fanconi es una enfermedad hereditaria rara con patrón de herencia autosómica recesiva caracterizada por pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores sólidos o hematológicos. La Anemia de Fanconi se debe a mutaciones en genes implicados en la reparación del ADN y en la
