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Estratificación pronóstica del cáncer papilar tiroideo analizando mutaciones V600E BRAF y TERT

Los autores asociaron las mutaciones del promotor BRAF y TERT con la supervivencia global del cáncer papilar tiroideo. Para ello, analizaron la mortalidad específica en un total de 292 pacientes con cáncer papilar de tiroides. El 22,7% de los pacientes que fallecieron mostraron mutaciones en ambas genes frente al 0,6% sin ninguna de ellas, el […]

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El número de copias del gen EGFR predice la respuesta al tratamiento anti-EGFR en pacientes con cáncer colorrectal metastásico RAS/BRAF/PIK3CA nativo.

Los anticuerpos anti-EGFR se utilizan para el tratamiento del cáncer colorrectal (CCR) metastásico con RAS nativo. Anteriormente, se mostró que el número de copias del gen de EGFR predice la respuesta al tratamiento anti-EGFR en CRC metastásico con KRAS (exon 2) nativo. El objetivo de este estudio fue analizar el papel predictivo del número de

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La coexistencia de deleciones en p16 y la activación de EGFR se asocia a respuesta pobre a EGFR-TKIs en cáncer de pulmón

La coexistencia de deleciones homocigotas de p16/CDKN2A y mutaciones activadoras del gen EGFR en pacientes con cáncer de pulmón se asocia a una pobre respuesta al tratamiento con EGFR-TKIs. En un reciente estudio se compararon pacientes con cáncer de pulmón con la mutación activadora del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR) y la deleción

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Tratamiento en fase post-remisión de la leucemia mieloblástica aguda (LMA) citogenéticamente de riesgo intermedio

Se investigó el estado mutacional de los genes FLT3-ITD, NPM1, y CEBPA para el tratamiento en pacientes que habían sido sometidos a trasplante alogénico de células hematopoyéticas (alo-HCT) de forma retrospectiva. De 332 pacientes con LMA en primera remisión completa (CR1), 85 habían sido sometidos a alo-HCT. Mutaciones en FLT3-ITD estuvieron presentes en 60 pacientes,

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Amplificación de HER2 mediante hibridación in situ fluorescente (FISH)

En un reciente estudio se evaluó el uso de hibridación fluorescente in situ (FISH) para determinar el grado de amplificación del gen HER2. En la actualidad, aún no está claro cómo se deberían realizar las pruebas genéticas de receptores HER2 en pacientes con cáncer de mama, por la que hay diferentes maneras de hacer estos

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Eficacia del ibrutinib para pacientes con leucemia linfocítica crónica con deleción 17p en fase de recaída o refractarios

En un estudio multicéntrico, se evaluaron la seguridad y eficacia de ibrutinib en 145 pacientes con leucemia linfocítica crónica (LLC) con del(17p) en recaída o refractarios. La tasa de respuesta global a los 27,6 meses fue del 83%. Además, la supervivencia libre de progresión y global fue del 63% y 75%, respectivamente. Los autores concluyen

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Reordenamientos de MYC se asocia con un mal pronóstico en algunos tipos de linfoma de células B

Tanto la supervivencia libre de progresión como la global fueron comparadas entre un grupo de pacientes con linfoma: linfoma difuso de células B con el gen MYC normal (n = 127); con reordenamientos MYC y BCL2 (n = 45); con reordenamientos MYC, (n = 87); y con MYC amplificado, >4 copias (n = 22). Los

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7q32

El diagnóstico de linfoma esplénico de la zona marginal (SMZL) es con frecuencia un reto, debido a la falta de características histológicas específicas y marcadores inmunofenotípicos, y a la existencia de otros linfomas esplénicos mal caracterizados, lo que dificulta su clasificación. La pérdida de la región 7q32 es un rasgo característico de SMZL y su

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Cobimetinib combinado con vemurafenib mejora la supervivencia libre de progresión en pacientes con melanoma avanzado con mutación en BRAFV600

La seguridad y eficacia de la adición de cobimetinib y vemurafenib fue examinada en 495 pacientes con melanoma no resecable en estadio IIIC o estadio IV y con mutación BRAFV600 en un estudio multicéntrico, doble ciego, aleatorizado. Después de una mediana de seguimiento de 14,2 meses, la mediana de supervivencia libre de progresión fue de

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Características biológicas y moleculares del Neuroblastoma

Sobre la base de factores biológicos y una mejor comprensión de la evolución molecular de las células de la cresta neural que dan origen al neuroblastoma, los tumores neuroblásticos se clasifican en los tres tipos biológicos siguientes: Tipo 1:se caracteriza por ganancias y pérdidas de cromosomas completos. Expresa el receptor de neurotrofina TrkA, es hiperdiploide

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