Mutaciones en CEBPA El gen CEBPA codifica para un factor de transcripción, CCAAT/enhancer binding proteína alfa (CEBP/α) perteneciente a la familia de los cierres de leucina y juega un rol en la diferenciación de granulocitos (línea mieloide). Las mutaciones en el gen CEBPA se han descrito en aproximadamente el 10% de los pacientes con AML, […]
Mutación en NPM1 La mutación en el gen de la nucleofosmina-1 (NPM1) parece estar restringida en leucemia mieloide aguda (LMA) y por lo general se expresa en toda la población leucémica. En pacientes con LMA y citogenética de riesgo intermedio, el estado mutacional de NPM1 y la presencia de duplicaciones internas en tándem del gen
Mutaciones en FLT3 Las mutaciones en el gen FLT3 (13q12) son frecuentes en la leucemia mieloide aguda y se encuentran presentes en aproximadamente el 30% de los diagnósticos. La anomalía más común en FLT3 (23-34% de los diagnósticos de las LMA con citogenética normal) son duplicaciones internas en tándem (FLT3-ITD) localizadas en la región de la juxtamembrana
