Prosigna/PAM50: cuándo pedirlo y cómo interpretarlo
Cómo usar Prosigna/PAM50 para estimar riesgo a 10
años y apoyar la decisión de quimioterapia en cáncer de mama temprano
RH+/HER2-.
7 de octubre: cáncer de mama masculino y genética (BRCA)
7 de octubre: claves del cáncer de mama masculino.
Cuándo pedir genética (BRCA) y cómo usar biomarcadores tumorales en la
práctica clínica.
Enfermedad de Gaucher: cuándo indicar genética y cómo leer GBA
Algoritmo diagnóstico, biomarcadores (lyso-Gb1) y
secuenciación de GBA para confirmar enfermedad de Gaucher y orientar
decisiones clínicas.
Alzhéimer: ¿cuándo indicar genética y qué aportan PSEN1/PSEN2/APP?
El alzhéimer es la principal causa de demencia. En CIDEGEN ofrecemos el Panel 311-00010 (PSEN1, PSEN2, APP) como apoyo diagnóstico en sospecha de formas autosómicas dominantes de inicio temprano.
ESR1 en cáncer de mama metastásico: cuándo y cómo testear
ASCO recomienda testear ESR1 en cáncer de mama HR+/HER2− metastásico al progresar con terapia endocrina. ¿Cuándo, cómo y con qué impacto clínico?
Genética en migraña: criterios clínicos
En el Día Internacional de Acción contra la Migraña, CIDEGEN presenta su Panel Migrañas (Ref. 511-00104), útil en la detección de formas monogénicas como la migraña hemipléjica familiar asociada a variantes en CACNA1A, ATP1A2, SCN1A, PRRT2 y otros genes.
Día Mundial del Síndrome de Turner: genética y diagnóstico temprano
El síndrome de Turner se asocia a alteraciones clínicas y comorbilidades relevantes. En CIDEGEN ofrecemos el estudio de inactivación del cromosoma X como apoyo al diagnóstico.
Elacestrant y mutación ESR1 en cáncer de mama avanzado
Elacestrant, primer SERD oral aprobado, ha mostrado beneficio significativo en cáncer de mama RE+/HER2− con mutación ESR1. En CIDEGEN ofrecemos el diagnóstico de ESR1 por NGS en plasma o tejido para apoyar decisiones terapéuticas de precisión.
Día Mundial del Síndrome DYRK1A: genética y neurodesarrollo
El síndrome DYRK1A es una enfermedad genética poco común que afecta al neurodesarrollo. En CIDEGEN ofrecemos un estudio completo del gen DYRK1A para su diagnóstico.
Genotipado KIR-HLA C: clave en la incompatibilidad inmunológica
El genotipado KIR-HLA C permite identificar incompatibilidades inmunológicas que afectan la implantación y el embarazo.