Enfermedad de Huntington: del diagnóstico genético a la ruta asistencial basada en evidencia
Qué es la enfermedad de Huntington, cómo se diagnostica (expansión CAG en HTT) y recomendaciones prácticas para la vía asistencial.
Cribado genético de portadores: cuándo indicarlo y como integrarlo en la práctica clínica
Qué es el cribado genético de portadores, a quién indicarlo y cómo integrarlo con los test CIDEGEN 511-00145/46/47/48.
Biomarcadores en sangre para Alzheimer: qué cambia con ptau217 y cómo integrarlo en la práctica clínica
Qué aporta p-tau217 en plasma al diagnóstico de Alzheimer y cómo integrarlo con genética.
Prosigna/PAM50: cuándo pedirlo y cómo interpretarlo
Cómo usar Prosigna/PAM50 para estimar riesgo a 10
años y apoyar la decisión de quimioterapia en cáncer de mama temprano
RH+/HER2-.
7 de octubre: cáncer de mama masculino y genética (BRCA)
7 de octubre: claves del cáncer de mama masculino.
Cuándo pedir genética (BRCA) y cómo usar biomarcadores tumorales en la
práctica clínica.
Enfermedad de Gaucher: cuándo indicar genética y cómo leer GBA
Algoritmo diagnóstico, biomarcadores (lyso-Gb1) y
secuenciación de GBA para confirmar enfermedad de Gaucher y orientar
decisiones clínicas.
Alzhéimer: ¿cuándo indicar genética y qué aportan PSEN1/PSEN2/APP?
El alzhéimer es la principal causa de demencia. En CIDEGEN ofrecemos el Panel 311-00010 (PSEN1, PSEN2, APP) como apoyo diagnóstico en sospecha de formas autosómicas dominantes de inicio temprano.
ESR1 en cáncer de mama metastásico: cuándo y cómo testear
ASCO recomienda testear ESR1 en cáncer de mama HR+/HER2− metastásico al progresar con terapia endocrina. ¿Cuándo, cómo y con qué impacto clínico?
Genética en migraña: criterios clínicos
En el Día Internacional de Acción contra la Migraña, CIDEGEN presenta su Panel Migrañas (Ref. 511-00104), útil en la detección de formas monogénicas como la migraña hemipléjica familiar asociada a variantes en CACNA1A, ATP1A2, SCN1A, PRRT2 y otros genes.
Día Mundial del Síndrome de Turner: genética y diagnóstico temprano
El síndrome de Turner se asocia a alteraciones clínicas y comorbilidades relevantes. En CIDEGEN ofrecemos el estudio de inactivación del cromosoma X como apoyo al diagnóstico.