Fenilcetonuria: prevenir daño cerebral con diagnóstico precoz
Comprometidos con la información que impulsa la innovación ACTUALIDAD Fenilcetonuria: prevenir daño cerebral con diagnóstico precoz La Fenilcetonuria La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es una de las enfermedades metabólicas congénitas más conocidas y frecuentes. Se estima que afecta a 1 de cada 10.000 a 15.000 recién nacidos vivos en todo el mundo, […]
Qué es el Síndrome de Dravet y por qué requiere un diagnóstico genético
Comprometidos con la información que impulsa la innovación ACTUALIDAD Qué es el Síndrome de Dravet y por qué requiere un diagnóstico genético Síndrome de Dravet El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica del desarrollo, de inicio precoz y curso severo, que se presenta típicamente en el primer año de vida. Aunque es una enfermedad […]
FSHD: análisis genéticoespecializado para la distrofia muscular
Comprometidos con la información que impulsa la innovación ACTUALIDAD FSHD: análisis genéticoespecializado para la distrofia muscular Distrofia Muscular Genética La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD, por sus siglas en inglés) es una de las formas más comunes de distrofia muscular genética, con una prevalencia estimada de entre 1 en 8.000 a 1 en 20.000 personas a […]
El melanoma y el rol del diagnóstico genético en su combate
Comprometidos con la información que impulsa la innovación ACTUALIDAD El melanoma y el rol del diagnóstico genético en su combate Cáncer de Piel El cáncer de piel es uno de los tipos de cáncer más frecuentes en el mundo, y entre sus variantes, el melanoma representa la forma más agresiva y con mayor potencial de […]
Tratamiento del CMM ER+HER2−: eficacia de lasofoxifeno y fulvestrant
Comprometidos con la información que impulsa la innovación ACTUALIDAD Tratamiento del CMM ER+HER2−: eficacia de lasofoxifeno y fulvestrant El ensayo ELAINE 1 fue un ensayo de fase II que inscribió a 103 pacientes con cáncer de mama metastásico ER+/HER2− con mutación ESR1 que habían progresado con el tratamiento con un inhibidor de CDK4/6 más un […]
Clasificación Genómica y pronóstico individualizado en Mieloma múltiple
ACTUALIDAD Actualizados y comprometidos con la información Clasificación Genómica y pronóstico individualizado en Mieloma múltiple Maura y su grupo de investigación presentan un modelo de pronóstico de mieloma muy interesante (IRMMa), que incorpora datos clínicos y genómicos, incluidos resultados dependientes del tiempo. Una fortaleza importante de esta publicación es que los autores incorporaron datos de […]
La FDA aprueba Voranigo para pacientes con astrocitoma u oligodendroglioma grado 2
Comprometidos con la información que impulsa la innovación ACTUALIDAD La FDA ha aprobado vorasidenib (Voranigo) para el tratamiento de pacientes adultos y pediátricos mayores de 12 años con astrocitoma u oligodendroglioma de grado 2 con una mutación IDH1 o IDH2, tras una intervención quirúrgica que incluya biopsia, resección subtotal o resección macroscópica total. La decisión […]