Semana Mundial de la Lactancia Materna: genética y salud prenatal
La lactancia materna es clave para el desarrollo del recién nacido y refleja la salud materna y neonatal. En la Semana Mundial de la Lactancia Materna, analizamos su vínculo con la genética y el diagnóstico prenatal, y cómo pruebas como el NIPT ayudan a anticipar riesgos y preparar un comienzo exitoso de la lactancia.
Fenilcetonuria: prevenir daño cerebral con diagnóstico precoz
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica congénita frecuente, incluida en los programas de tamizaje neonatal por su impacto neurológico prevenible con diagnóstico temprano.
Qué es el Síndrome de Dravet y por qué requiere un diagnóstico genético
El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica rara y grave, de inicio en el primer año de vida, caracterizada por crisis refractarias y afectación del desarrollo neurológico.
FSHD: análisis genético especializado para la distrofia muscular
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una de las formas más comunes de distrofia muscular genética, caracterizada por debilidad progresiva en músculos de la cara, hombros y brazos.
El melanoma y el rol del diagnóstico genético en su combate
El melanoma es la forma más agresiva de cáncer de piel, con más de 325.000 casos y 57.000 muertes anuales en el mundo, según la OMS.
Tratamiento del CMM ER+HER2−: eficacia de lasofoxifeno y fulvestrant
El ensayo ELAINE 1 mostró que lasofoxifeno, en cáncer de mama ER+/HER2− con mutación ESR1, mejoró la respuesta y el beneficio clínico, con buen perfil de seguridad.
Clasificación Genómica y pronóstico individualizado en Mieloma múltiple
Maura y su equipo presentan el modelo IRMMa para pronóstico en mieloma, que combina datos clínicos y genómicos de grandes cohortes internacionales como MMRF CoMMpass, Proyecto Genoma del Mieloma, AVATAR y estudios de secuenciación dirigida.
La FDA aprueba Voranigo para pacientes con astrocitoma u oligodendroglioma grado 2
La FDA aprobó vorasidenib (Voranigo) para astrocitoma y oligodendroglioma grado 2 con mutaciones IDH1/2. En el ensayo fase III INDIGO, la SLP alcanzó 27,7 meses frente a 11,1 con placebo (HR 0,39; P < 0,001).
Día Mundial del Linfoma
En el Día Mundial del Linfoma, recordamos la importancia de la conciencia, la investigación y el apoyo a pacientes y familias.