Las herramientas de biología molecular nos permiten detectar y cuantificar específicamente el material genético en una muestra biológica, teniendo un gran impacto tanto en el diagnóstico de cáncer como de enfermedades hereditarias e infecciosas. La aparición de nuevas técnicas más rápidas y precisas (los arrays o la secuenciación masiva), nos permiten realizar análisis genómicos globales en un corto periodo de tiempo.