ESR1 en cáncer de mama metastásico: cuándo y cómo testear
ASCO recomienda testear ESR1 en cáncer de mama HR+/HER2− metastásico al progresar con terapia endocrina. ¿Cuándo, cómo y con qué impacto clínico?
Genética en migraña: criterios clínicos
En el Día Internacional de Acción contra la Migraña, CIDEGEN presenta su Panel Migrañas (Ref. 511-00104), útil en la detección de formas monogénicas como la migraña hemipléjica familiar asociada a variantes en CACNA1A, ATP1A2, SCN1A, PRRT2 y otros genes.
Día Mundial del Síndrome de Turner: genética y diagnóstico temprano
El síndrome de Turner se asocia a alteraciones clínicas y comorbilidades relevantes. En CIDEGEN ofrecemos el estudio de inactivación del cromosoma X como apoyo al diagnóstico.
Elacestrant y mutación ESR1 en cáncer de mama avanzado
Elacestrant, primer SERD oral aprobado, ha mostrado beneficio significativo en cáncer de mama RE+/HER2− con mutación ESR1. En CIDEGEN ofrecemos el diagnóstico de ESR1 por NGS en plasma o tejido para apoyar decisiones terapéuticas de precisión.
Día Mundial del Síndrome DYRK1A: genética y neurodesarrollo
El síndrome DYRK1A es una enfermedad genética poco común que afecta al neurodesarrollo. En CIDEGEN ofrecemos un estudio completo del gen DYRK1A para su diagnóstico.
Genotipado KIR-HLA C: clave en la incompatibilidad inmunológica
El genotipado KIR-HLA C permite identificar incompatibilidades inmunológicas que afectan la implantación y el embarazo.
Semana Mundial de la Lactancia Materna: genética y salud prenatal
La lactancia materna es clave para el desarrollo del recién nacido y refleja la salud materna y neonatal. En la Semana Mundial de la Lactancia Materna, analizamos su vínculo con la genética y el diagnóstico prenatal, y cómo pruebas como el NIPT ayudan a anticipar riesgos y preparar un comienzo exitoso de la lactancia.
Fenilcetonuria: prevenir daño cerebral con diagnóstico precoz
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica congénita frecuente, incluida en los programas de tamizaje neonatal por su impacto neurológico prevenible con diagnóstico temprano.
Qué es el Síndrome de Dravet y por qué requiere un diagnóstico genético
El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica rara y grave, de inicio en el primer año de vida, caracterizada por crisis refractarias y afectación del desarrollo neurológico.
FSHD: análisis genético especializado para la distrofia muscular
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una de las formas más comunes de distrofia muscular genética, caracterizada por debilidad progresiva en músculos de la cara, hombros y brazos.