Día: 29 de octubre de 2015

13q14, RB1

Deleción en la región 13q14, del(13q14) La pérdida de material cromosómico en el cromosoma 13 en la banda 13q14 es la anomalía genética más frecuente en la leucemia linfocítica crónica (LLC), pero las anomalias moleculares subyacentes a del(13q14) en la LLC no han sido caracterizadas. La alteración del(13q14) es heterogénea y compuesta por múltiples subtipos, …

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inv16, CBFB/MYH11

Inversión inv(16)(p13;q22) y translocación t(16;16)(p13;q22) Las alteraciones inv(16)(p13q22) y t(16;16)(p13;q22) son reordenamientos cromosómicos recurrentes comúnmente asociados con subtipos de LMA (M4Eo, M2, M5) y en pacientes con alto riesgo de SMD. La inv(16)(p13q22) fusiona el gen CBFB situado en 16q22 con el gen MYH11 situado en 16p13, resultando en una proteína quimérica, CBFB-MYH11. La proteína …

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17q21, RARa

Reordenamientos en gen RARa (17q21) y genes distintos de PML La LMA-M3 se incluye entre las leucemias agudas con anomalías citogenéticas recurrentes caracterizada por presentar la translocación t(15;17)(q22;q21) que origina el gen fusión PML-RARα. Sin embargo, en un 10% de los casos no se detecta esta alteración, portando estos subtipos otros genes fusión del gen …

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15;17 – PML/RARa

Reordenamientos en gen RARa (17q21.1) y genes PML (15q22), t(15;17) El gen RARα (17q21) codifica la proteína para el receptor de ácido retinoico alfa, y que actúa como receptor nuclear uniéndose específicamente a secuencias de DNA controlando la transcripción de genes importantes en la maduración (diferenciación) de los promielocitos. La leucemia promielocítica aguda M3 (LMA-M3) …

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8;21 – AML1/ETO

Identificación del gen de fusión AML1/ETO, t(8;21)(q22;q22) La translocación t(8;21)(q22;q22) es una de las alteraciones genéticas encontradas con más frecuencia en las Leucemias Mieloblásticas Agudas (LMA) infantiles. La frecuencia de aparición de esta alteración en el subtipo LAM-M2 se acerca al 40 %. La t(8;21)(q22;q22) involucra al gen AML1, conocido también como RUNX1, y el gen …

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