8p11 – FGFR1

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Translocaciones en FGFR1 (8p11)

La existencia de desorden mieloproliferativo en asociación con un desorden linfoproliferativo agresivo es un fenómeno bastante inusual. Las translocaciones que afectan al gen FGFR1 (fibroblast growth factor receptor 1), localizado en 8p11, son eventos poco frecuentes que se han descrito en leucemia mieloide aguda y en neoplasmas mieloproliferativos, y sugieren una diferenciación bilineal a partir de una célula madre pluripotente. El síndrome mieloproliferativo 8p11 (EMS), también conocido como síndrome leucemia-linfomas de ‘stem cell’ (SCLL), es una condición relativamente rara caracterizada por enfermedad mieloproliferativa BCR/ABL negativo y un linfoma, a menudo linfoma linfoblástico T (T-LBL). A igual que en la leucemia mielogénica crónica (CML), el aspecto mieloproliferativo tiene una fase crónica que se transforma en fase mieloblástica, típicamente al año del diagnóstico.

La leucemia aguda es resistente a la quimioterapia convencional. El Imatinib, que induce una respuesta duradera en desórdenes mieloproliferativos (MPSs) con translocaciones PDGFRα y PDGFRβ, no es efectivo en el tratamiento de neoplasmas con reordenamientos FGFR1.

Referencias

  • Chase et al. (2007) Blood, 110, 3729-3734.
  • Walz et al. (2005) Leukemia, 19, 1005-1009.
  • Cross and Reiter (2002) Leukemia, 16, 1207-1212.