Los rabdomiosarcomas son un grupo heterogéneo de tumores malignos que provienen del tejido mesenquimático y presentan diferenciación muscular esquelética. Pueden clasificarse en 3 subtipos: alveolares, embrionales y pleomórficos.
Los reordenamientos del gen FOXO1 (FKHR) se asocian con rabdomiosarcoma alveolar, un tumor perteneciente al grupo de tumores que provienen del tejido mesenquimático, y es uno de los más comunes en menores de 15 años, asociándose a estadios avanzados de la enfermedad y un pronóstico adverso. La mayoría de los casos de rabdomiosarcomas alveolares (75%) están asociados con t(2;13) (q35;q14), donde se forma un gen quimérico del reordenamiento del gen PAX3 en el cromosoma 3 y el gen FOXO1 (FKHR) en el cromosoma 13. Un pequeño subgrupo de pacientes con rabdomiosarcoma alveolar (10%) están asociados con una translocación variante, t(1;13)(q36;q14), que implica el gen PAX7 del cromosoma 1 y el gen FOXO1.
El estudio de los reordenamientos FKHR es útil para la identificación inequívoca del subgrupo histológico de rabdomiosarcoma alveolar de otros grupos de rabdomiosarcoma que tienen diferente pronóstico como el rabdomiosarcoma embrional y sus variantes o el sarcoma indiferenciado. Un resultado positivo sugiere reordenación de la región del gen FOXO1 en 13q14 y la identificación correcta permitirá seleccionar una terapia óptima adecuada.
