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Avance en terapia génica para la anemia de Fanconi: resultados prometedores en modelos animales

Un equipo de investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), en colaboración con el CIEMAT, ha logrado un avance significativo en el tratamiento de la anemia de Fanconi, una enfermedad genética rara y compleja. A través del desarrollo de una terapia génica preclínica, los científicos lograron corregir el defecto genético en células madre hematopoyéticas de ratones modelo, marcando un hito en la búsqueda de tratamientos curativos.

¿Qué es la anemia de Fanconi?

La anemia de Fanconi (AF) es un trastorno hereditario de la reparación del ADN que provoca fallo medular progresivo, malformaciones congénitas y predisposición a cánceres hematológicos y sólidos, como leucemia mieloide aguda y carcinomas de cabeza y cuello. Su causa genética radica en mutaciones en genes que participan en la vía de reparación del ADN por entrecruzamiento de cadenas, especialmente los genes del grupo FANCA a FANCM, entre otros. La incidencia estimada es de 1 en cada 100.000 nacimientos, aunque varía según regiones y poblaciones con alta consanguinidad.

Avances recientes en terapia génica

El estudio se centró en un modelo de ratón con deficiencia en el gen FANCA, el más comúnmente afectado en pacientes humanos. Mediante el uso de vectores lentivirales diseñados para introducir una copia funcional del gen, los investigadores lograron restaurar parcialmente la función hematopoyética en los animales tratados.
Entre los principales resultados:

  • Mejora en la capacidad de repoblación de las células madre trasplantadas.

  • Aumento de la producción de células sanguíneas.

  • Reducción de los indicadores de daño genético celular.
  •  

Este enfoque se perfila como una alternativa segura y duradera al trasplante alogénico de médula ósea, especialmente para pacientes sin donante compatible o con alta toxicidad a la quimioterapia.

Diagnóstico genético en CIDEGEN: Panel NGS Anemia de Fanconi

En CIDEGEN, entendemos la complejidad genética de esta enfermedad y contamos con un panel de secuenciación de nueva generación (NGS) diseñado para detectar variantes en genes asociados a la anemia de Fanconi. Nuestro Panel NGS Anemia de Fanconi incluye:

Genes evaluados:

  • BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2.

Este panel permite un diagnóstico preciso incluso en casos con manifestaciones clínicas atípicas o donde el análisis cromosómico no es concluyente. Es una herramienta fundamental para el diagnóstico temprano, el consejo genético familiar y la evaluación de candidatos a ensayos clínicos o terapias avanzadas.

Conclusión

El avance de la terapia génica para la anemia de Fanconi marca una nueva etapa en el tratamiento de esta enfermedad rara, y refuerza la importancia de un diagnóstico genético preciso y temprano. En CIDEGEN, acompañamos a los profesionales de la salud con estudios moleculares especializados que permiten tomar decisiones clínicas fundamentadas.

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