Comprometidos con la información que impulsa la innovación
ACTUALIDAD
Avance en terapia génica para la anemia de Fanconi: resultados prometedores en modelos animales
Un equipo de investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), en colaboración con el CIEMAT, ha logrado un avance significativo en el tratamiento de la anemia de Fanconi, una enfermedad genética rara y compleja. A través del desarrollo de una terapia génica preclínica, los científicos lograron corregir el defecto genético en células madre hematopoyéticas de ratones modelo, marcando un hito en la búsqueda de tratamientos curativos.
¿Qué es la anemia de Fanconi?
Avances recientes en terapia génica
El estudio se centró en un modelo de ratón con deficiencia en el gen FANCA, el más comúnmente afectado en pacientes humanos. Mediante el uso de vectores lentivirales diseñados para introducir una copia funcional del gen, los investigadores lograron restaurar parcialmente la función hematopoyética en los animales tratados.
Entre los principales resultados:
- Mejora en la capacidad de repoblación de las células madre trasplantadas.
- Aumento de la producción de células sanguíneas.
- Reducción de los indicadores de daño genético celular.
Este enfoque se perfila como una alternativa segura y duradera al trasplante alogénico de médula ósea, especialmente para pacientes sin donante compatible o con alta toxicidad a la quimioterapia.
Diagnóstico genético en CIDEGEN: Panel NGS Anemia de Fanconi
En CIDEGEN, entendemos la complejidad genética de esta enfermedad y contamos con un panel de secuenciación de nueva generación (NGS) diseñado para detectar variantes en genes asociados a la anemia de Fanconi. Nuestro Panel NGS Anemia de Fanconi incluye:
Genes evaluados:
- BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2.
Este panel permite un diagnóstico preciso incluso en casos con manifestaciones clínicas atípicas o donde el análisis cromosómico no es concluyente. Es una herramienta fundamental para el diagnóstico temprano, el consejo genético familiar y la evaluación de candidatos a ensayos clínicos o terapias avanzadas.
Conclusión
El avance de la terapia génica para la anemia de Fanconi marca una nueva etapa en el tratamiento de esta enfermedad rara, y refuerza la importancia de un diagnóstico genético preciso y temprano. En CIDEGEN, acompañamos a los profesionales de la salud con estudios moleculares especializados que permiten tomar decisiones clínicas fundamentadas.
¿Desea más información sobre el Panel NGS para Anemia de Fanconi? Contáctenos y reciba asesoramiento personalizado.
Agenda tu cita de asesoría personalizada.
Compartir
La lactancia materna es clave para el desarrollo del recién nacido y refleja la salud materna y neonatal. En la Semana Mundial de la Lactancia Materna, analizamos su vínculo con la genética y el diagnóstico prenatal, y cómo pruebas como el NIPT ayudan a anticipar riesgos y preparar un comienzo exitoso de la lactancia.
En el Día Mundial del ARN, celebramos su papel clave en la biomedicina moderna. En CIDEGEN, lo utilizamos para lograr diagnósticos y terapias personalizadas de alta precisión.
Comprometidos con la información que impulsa la innovación ACTUALIDAD Nuevos