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- Rubinstein-Taybi: diagnóstico genético mediante FISH del gen CREBBP
Rubinstein-Taybi: diagnóstico genético mediante FISH del gen CREBBP
El síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) es una enfermedad genética poco frecuente, pero con implicancias clínicas importantes que requieren un diagnóstico precoz y preciso. En CIDEGEN, contamos con herramientas diagnósticas avanzadas como el análisis por FISH del gen CREBBP (16p13.3), clave para confirmar esta condición en pacientes con sospecha clínica y estudios moleculares no concluyentes.
¿Qué es el síndrome de Rubinstein-Taybi?
El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad genética multisistémica caracterizada por retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual de grado variable, rasgos faciales distintivos, talla baja, microcefalia, anomalías esqueléticas (como pulgares anchos o angulados), y un mayor riesgo de desarrollar tumores benignos o malignos.
Aunque es poco frecuente, se estima una incidencia de 1 caso por cada 100,000 a 125,000 nacimientos vivos, lo que lo clasifica como una enfermedad rara. A pesar de su baja prevalencia, su reconocimiento clínico y diagnóstico genético preciso son esenciales para una intervención temprana y un seguimiento médico adecuado.
Causas genéticas: el rol de CREBBP
En aproximadamente el 55% de los casos de SRT, se identifica una deleción o mutación en el gen CREBBP, ubicado en el brazo corto del cromosoma 16 (16p13.3). Este gen codifica una proteína fundamental en la regulación de la transcripción genética y el desarrollo neurológico.
Algunos pacientes presentan también alteraciones en el gen EP300, aunque con menor frecuencia (alrededor del 8-10%). En casos donde no se detectan mutaciones en estos genes, es posible que existan otros mecanismos genéticos aún no completamente identificados.
Diagnóstico genético mediante FISH
- Confirmar el diagnóstico en pacientes con sospecha clínica.
- Asesorar genéticamente a las familias.
- Apoyar en la toma de decisiones clínicas y educativas.
Avances y Actualidad
En CIDEGEN, trabajamos junto a profesionales de la salud y familias para ofrecer diagnósticos genéticos certeros, especialmente en patologías poco frecuentes como el SRT. Nuestro estudio por FISH para CREBBP es parte de un portafolio diseñado para atender los desafíos del diagnóstico de enfermedades raras con rigor científico y sensibilidad clínica.
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