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Pruebas Prenatales No Invasivas (NIPT): La Revolución en el Diagnóstico Prenatal Seguro y Preciso

julio 2, 2025

Pruebas Prenatales No Invasivas (NIPT): La Revolución en el Diagnóstico Prenatal Seguro y Preciso

En CIDEGEN, entendemos que el embarazo es una etapa llena de expectativas y, a la vez, de incertidumbre. La salud del bebé es una de las principales preocupaciones de los futuros padres, y contar con información confiable desde las primeras semanas de gestación puede hacer la diferencia en la toma de decisiones. Por ello, ponemos a disposición de los profesionales de la salud y sus pacientes nuestras Pruebas Prenatales No Invasivas (NIPT), un avance significativo en el diagnóstico genético prenatal que combina seguridad, precisión y rapidez.

¿Qué son las Pruebas Prenatales No Invasivas?

Las NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) son estudios genéticos avanzados que permiten analizar el ADN fetal libre presente en la sangre materna para detectar alteraciones cromosómicas y genéticas en el feto, sin necesidad de procedimientos invasivos como la amniocentesis o la biopsia corial.

Estas pruebas se basan en tecnología de Secuenciación de Nueva Generación (NGS), lo que les permite identificar con alta precisión aneuploidías (alteraciones en el número de cromosomas), microdeleciones y otras alteraciones estructurales del ADN fetal.

¿Por qué elegir NIPT en lugar de otros métodos de cribado prenatal?

A diferencia de otros métodos de detección prenatal, las pruebas NIPT ofrecen una mayor precisión y confiabilidad, minimizando la necesidad de pruebas invasivas que podrían poner en riesgo el embarazo.

Además, en comparación con la amniocentesis, las pruebas NIPT presentan claras ventajas:

Sin riesgo de complicaciones: La amniocentesis implica la extracción de líquido amniótico mediante una punción en el abdomen materno, lo que conlleva un riesgo, aunque bajo, de aborto espontáneo e infecciones. Las pruebas NIPT, al ser un análisis de sangre, eliminan completamente estos riesgos.
Menos estrés para la madre: Al no requerir procedimientos invasivos, la madre no experimenta molestias físicas ni la ansiedad asociada a la amniocentesis.
Resultados tempranos: Mientras que la amniocentesis se realiza entre la semana 15 y 20 de gestación, las pruebas NIPT pueden llevarse a cabo desde la semana 10, permitiendo una detección precoz de alteraciones cromosómicas.
Mayor accesibilidad: Al no requerir intervención médica especializada para la toma de muestra, las pruebas NIPT pueden realizarse de manera más sencilla y rápida en comparación con la amniocentesis.

Nuestro portafolio de pruebas NIPT

1. NIPT Básico: Precisión en las trisomías más frecuentes

Esta prueba es ideal para detectar las trisomías más comunes en el embarazo, como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13). Además, permite analizar aneuploidías en los cromosomas sexuales (X e Y), lo que puede ayudar a identificar condiciones como el síndrome de Turner o el síndrome de Klinefelter. Es una opción recomendada para embarazos de bajo y moderado riesgo que buscan una evaluación inicial precisa y no invasiva.
Tiempo de entrega: 10 días hábiles.

2. NIPT Avanzado: Más allá de las trisomías

Esta prueba amplía la detección de alteraciones cromosómicas al incluir no solo las trisomías más comunes, sino también aneuploidías en todos los cromosomas autosómicos y sexuales. Además, permite la detección de grandes deleciones y duplicaciones (>7Mb), lo que puede indicar la presencia de síndromes genéticos de mayor impacto clínico. También ofrece la opción de conocer el sexo fetal con gran precisión. Es una alternativa ideal para embarazos en los que se requiera un cribado más amplio de alteraciones genéticas.
Tiempo de entrega: 10 días hábiles.

3. NIPT Ampliado: Evaluación de microdeleciones

Esta opción está diseñada para la detección de síndromes de microdeleción, un grupo de trastornos genéticos causados por la pérdida de pequeños fragmentos de ADN en los cromosomas. Entre los síndromes detectados se incluyen el síndrome de DiGeorge, el síndrome Cri du Chat y el síndrome Angelman/Prader-Willi, entre otros. Su objetivo es proporcionar un análisis detallado que permita la identificación de condiciones genéticas que pueden afectar el desarrollo del bebé.
Tiempo de entrega: 15 días hábiles.

4. NIPT Completo: Diagnóstico integral prenatal y detección de enfermedades recesivas

Este es el análisis más avanzado de nuestro portafolio, ya que no solo detecta trisomías, aneuploidías y microdeleciones, sino que también incluye la evaluación de 112 genes asociados a enfermedades genéticas recesivas. Este tipo de prueba es especialmente relevante cuando ambos progenitores pueden ser portadores asintomáticos de enfermedades hereditarias, permitiendo conocer el riesgo de transmisión al bebé. Se recomienda en embarazos con antecedentes familiares de enfermedades genéticas o en parejas con riesgo identificado por estudios previos.
Tiempo de entrega: 20 días hábiles.

¿Quiénes deberían realizarse una prueba NIPT?

● Mujeres embarazadas a partir de la semana 10 de gestación.
● Mujeres de 35 años o más, debido al mayor riesgo de alteraciones cromosómicas.
● Mujeres con antecedentes familiares o personales de alteraciones genéticas.
● Gestantes con resultados anormales en cribados combinados de primer trimestre.
● Embarazos obtenidos por técnicas de reproducción asistida.

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Si estás interesado en conocer más sobre nuestras pruebas NIPT o necesitas asesoramiento para seleccionar la prueba más adecuada, no dudes en contactarnos.
Nuestro equipo de especialistas está listo para brindarte toda la información necesaria y garantizar el acceso a las mejores herramientas de diagnóstico prenatal disponibles.

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