Mutación G20210A en la Protrombina (Factor II)
La protombina (11p11-q12) es el precursor de la trombina (la forma activa del factor II), proteína implicado en la cascada de coagulación sanguínea. La trombofilia relacionada con mutaciones en la protrombina se caracteriza por tromboembolismos venosos que se manifiestan con mayor frecuencia en los adultos como la trombosis venosa profunda (TVP) en las piernas o la embolia pulmonar. La mutación G20210A del factor II y mutación en el factor V de Leiden son dos factores de riesgo genético frecuentemente implicados en la enfermedad tromboembólica venosa (ETV).
La mutación G20210A en el gen de la protombina produce una elevación de los niveles de protombina funcional en plasma, lo que se asocia con un incremento en el riesgo de trombosis. El riesgo relativo de trombosis venosa profunda en adultos heterocigotos con la mutación 20210G>A es de dos a cinco, y en niños, el riesgo relativo de trombosis es de tres a cuatro veces mayor. Los factores que predisponen a la trombosis en trombofilia relacionada al Factor II son: el número de alelos 20210G>A, coexistencia con anomalías genéticas como el factor V Leiden y trastornos trombofílicos adquiridos, como los anticuerpos antifosfolípidos. Se recomienda realizar conjuntamente el estudio del factor II y V en los pacientes con alto riesgo para comenzar lo antes posible el tratamiento antitrombótico.
