Día: 7 de octubre de 2015

Factor V, Leiden

Mutación de Leiden (Factor V) La trombofilia por factor V de Leiden es la forma más frecuente de trombofilia hereditaria, una alteración hereditaria de la coagulación sanguínea que provoca trombofilia, es decir una tendencia aumentada a formar coágulos (trombos) causantes de obstrucciones vasculares. Los individuos afectos por este proceso desarrollan trombosis venosas profundas, principalmente afectando …

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Protrombina (Factor II)

Mutación G20210A en la Protrombina (Factor II) La protombina (11p11-q12) es el precursor de la trombina (la forma activa del factor II), proteína implicado en la cascada de coagulación sanguínea. La trombofilia relacionada con mutaciones en la protrombina se caracteriza por tromboembolismos venosos que se manifiestan con mayor frecuencia en los adultos como la trombosis …

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MTHFR

Mutación C677T del gen MTHFR La homocisteína es un aminoácido intermediario en el metabolismo de la metionina, el cual es un aminoácido esencial. El aumento de la concentración plasmática de homocisteína se denomina hiperhomocisteinemia (HHC). El mecanismo trombótico mediante el cual la HHC causa daño, no es completamente conocido, sin embargo se sabe que causa …

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NPM1

Mutación tipo A (exón 12) del gen Nucleofosmina (NPM1) La nucleofosmina (NPM1) es una fosfoproteína de expresión ubicua de localización fundamentalmente nucleolar perteneciente a la familia de chaperonas de las nucleoplasminas. Se ha descrito un gran número de proteínas que interaccionan con la nucleofosmina, que juega un papel relevante en diversas funciones celulares, incluidas la …

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