Pérdida del locus 9p21 y aneuploidias en cr. 3, 7, 17
El gen P16/CDKN2A/INK4A/MTS1 (9p21) es un gen supresor de tumores cuya pérdida es un factor pronóstico relacionado con cáncer de vejiga y su recurrencia. Junto con la identificación y cuantificación de aneploidías de los cromosomas 3, 7 y 17 en muestras de orina de pacientes con hematuria y sospecha de cáncer de vejiga, es útil en el diagnóstico inicial de carcinoma de vejiga y en la monitorización de recurrencia en pacientes previamente diagnosticados de cáncer de vejiga.
Este análisis (UroVysion® Bladder Cancer) aprobado por la FDA, detecta anomalías cromosómicas asociadas al desarrollo y progresión de cáncer de vejiga y utilizado junto con la cistoscopia alcanza el mejor balance de sensibilidad (97%) y especificidad (96%). Los resultados de este análisis no se ven alterados en pacientes tratados con BCG (Bacillus Calmette-Guerin), mientras que en estos pacientes la cistoscopia y la citología pueden dar resultados equívocos, de modo que el perfil genético permite una monitorización más exacta de esos pacientes. Mientras que un 45% de los resultados de la citología son ambiguos, el estudio genético es interpretable en el 100% de los casos, permitiendo la detección de recurrencia hasta 6 meses antes que otros métodos diagnósticos actuales. La detección temprana en enfermedad de alto grado es crítica para el incremento de la supervivencia.
