Día: 22 de julio de 2015

PIK3CA

Mutaciones en el gen PIK3CA El gen PIK3CA pertenece a la familia de las PI3K (fosfoinositol 3-quinasas), quinasas lípidicas que promueven diversos procesos biológicos, incluyendo la proliferación celular y la supervivencia. Las mutaciones en el gen PIK3CA, que codifica la subunidad catalítica de PI3K p110α, se han identificado en muchos tumores sólidos humanos, incluyendo el …

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BRAF

Mutaciones en el gen BRAF Las mutaciones oncogénicas en el gen BRAF destruyen el dominio quinasa, lo que se traduce en una activación constitutiva de la vía MAPK (mitogen-activated protein kinasa), estimulando así el crecimiento de las células patológicas. La activación de la vía MAPK también tiene lugar como consecuencia de las mutaciones somáticas de …

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N-RAS

Mutaciones en el gen N-RAS Los genes RAS (H-RAS, K-RAS y N-RAS) codifican a proteínas G muy similares que intervienen en la transducción de señales de crecimiento y diferenciación desde los receptores tirosina-quinasa hasta las células del núcleo. El gen N-RAS se localiza en el brazo corto del cromosoma 1 (1p22-p32) y a nivel molecular, …

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KRAS

Mutaciones en el gen K-RAS Los genes RAS (H-RAS, K-RAS y N-RAS) codifican a proteínas G muy similares que intervienen en la transducción de señales de crecimiento y diferenciación desde los receptores tirosina-quinasa hasta las células del núcleo. El gen K-RAS se localiza en el brazo corto del cromosoma 12 (12p12.1) y a nivel molecular, …

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8q24, MYC

Amplificación del gen MYC (8q24) C-myc es una oncoproteina nuclear involucrada en la regulación de la proliferación celular, en la diferenciación celular y en apoptosis. Su amplificación y/o sobreexpresión se ha relacionado con numerosos cánceres, incluyendo tumores de esófago. La variación del número de copias en el gen MYC, al igual que en el gen …

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9p21, P16

Pérdida del gen P16, del(9p21) Deleciones en la región 9p21, que codifica el gen supresor de tumores P16/CDKN2A, se observan con frecuencia en una gran variedad de carcinomas. La pérdida del locus 9p21, del(9p21), es una alteración cromosómica temprana y extendida en pacientes con esófago de Barret con predisposición a adenocarcinoma esofágico. Estudios más recientes …

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BRAF V600

Mutación V600 en el gen BRAF Las mutación V600E en el gen BRAF, el cual se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 7, consiste en la sustitución de una valina por una molécula de ácido glutámico en el residuo 600, V600E (1799 T>A). La proteína resultante de esta alteración genética tiene 10 veces …

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7q34, BRAF

Amplificación de BRAF (7q34) El gen BRAF participa en la cascada RAS-RAF-MEK-ERK-BRAF y en el desarrollo de carcinogénesis (transformación maligna de la quinasa BRAF). El melanoma con mutaciones que activan al gen BRAF tiene una gran probabilidad de tener un aumento en el número de copias del locus BRAF, ya que la mutación activada de …

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6p25, RREB1

Aumento del número de copias de RREB1 (6p25) La proteína codificada por el gen RREB1 es un factor de transcripción de dedo de cinc que se une a elementos de respuesta (RAS-Rres) de los promotores de genes. Las enfermedades asociadas con RREB1 incluyen psicosis inducida por drogas y melanoma maligno. Este gen está involucrado en …

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