Comprometidos con la información que impulsa la innovación

ACTUALIDAD

El papel clave de la genética en la infertilidad masculina

mayo 29, 2025

4 de Junio, Día Mundial de la Fertilidad

Cada 4 de junio se conmemora el Día Mundial de la Fertilidad, una fecha clave para visibilizar los desafíos que enfrentan millones de personas en su camino hacia la paternidad y maternidad. En el contexto actual, donde uno de cada seis adultos a nivel global presenta dificultades para concebir, según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS, 2023), el abordaje científico y multidisciplinar de las causas de infertilidad
se ha vuelto prioritario.

Infertilidad masculina: una mirada científica

Estudios recientes han estimado que hasta el 15% de los casos de infertilidad masculina tienen una base genética (Krausz & Riera-Escamilla, 2018). Las anomalías estructurales o numéricas en los cromosomas sexuales, microdeleciones en el cromosoma Y y translocaciones balanceadas son algunas de las causas frecuentes que afectan la
espermatogénesis, interfieren en la fecundación o derivan en fallos repetidos de implantación.

Datos globales sobre fertilidad

Según el estudio Infertility prevalence estimates, 1990–2021 publicado por la OMS (2023), se calcula que más de 48 millones de parejas en el mundo presentan infertilidad, y aproximadamente un 50% de los casos tienen un componente masculino. Esta cifra revela la urgencia de una evaluación genética más profunda en hombres con diagnóstico de infertilidad idiopática o alteraciones severas del seminograma.

Tecnología FISH en el análisis de infertilidad masculina

Frente a esta necesidad, el análisis genético mediante hibridación in situ fluorescente (FISH, por sus siglas en inglés) se ha consolidado como una técnica robusta, precisa y ampliamente validada para el estudio de alteraciones cromosómicas estructurales o numéricas.

En CIDEGEN, contamos con el Perfil Infertilidad Masculina, un estudio diseñado
específicamente para explorar de manera detallada las anomalías genéticas más
frecuentemente implicadas en infertilidad masculina.

Alcances del Perfil Infertilidad Masculina de CIDEGEN

Este perfil analiza mediante FISH los siguientes marcadores:

Cromosomas sexuales y autosómicos clave: Chr. 13, 18, 21, X, Y.
Alteraciones estructurales específicas: del(17q), del(1p)/amp(1q), 1q21/1p32.
Genes implicados en proliferación celular y regulación del ciclo celular: CDKN2C, CKS1B.
Reordenamientos cromosómicos asociados a patologías hematológicas y
germinales complejas:

inv(16)(p13;q22) CBFB-MYH11
t(15;17)(q24;q21) PML-RARa
t(22q12) EWSR1

Este estudio puede realizarse tanto en células seminales fijadas (esperma) como en muestras de tejido parafinado (FFPE), lo cual permite adaptarse a diferentes contextos
clínicos y diagnósticos.

¿Por qué realizar un análisis genético para la infertilidad masculina?

Una evaluación genética adecuada permite:

Detectar alteraciones que comprometen la fertilidad y su transmisión hereditaria.
Optimizar las decisiones clínicas en tratamientos de reproducción asistida.
Prevenir fallos reiterados de fecundación o implantación.
Reducir el tiempo y costo de tratamientos ineficaces.

Consulta con nuestros asesores

En CIDEGEN, apostamos por un enfoque de medicina personalizada, donde la genética se convierte en una herramienta central para orientar las decisiones clínicas.

Si deseas más información sobre el Perfil Infertilidad Masculina o tienes pacientes candidatos a este estudio, te invitamos a contactar con uno de nuestros asesores para recibir acompañamiento técnico especializado.

CIDEGEN. Porque tu salud es nuestra prioridad.