Panel poliposis adenomatosa familiar, 2 genes
El cáncer de cólon hereditario polipósico, también llamado poliposis adenomatosa familiar (PAF) representa casi el 1% de los carcinomas colorrectales y no presentan un patrón hereditario autosómico característico. El diagnóstico molecular de PAF y PAFA se basa en la búsqueda de mutaciones o deleciones en el gen APC y/o búsqueda de mutaciones en el gen MUTYH mediante secuenciación directa. Un diagnóstico molecular preciso puede ayudar a determinar si un paciente, y sus familiares, presentan un mayor riesgo de padecer cáncer colorrectal, ayudando a establecer medidas de prevención adecuadas a cada paciente y valorar opciones quirúrgicas. Se recomienda asesoría genética antes de la prueba, para determinar el protocolo de pruebas más apropiado.
Este panel analiza de forma simultánea los genes APC y MUTYH mediante plataforma de secuenciación masiva. Dicho estudio permite la detección de mutaciones en ambos genes mediante la secuenciación de sus regiones codificantes. Las variantes de ADN detectadas de interés clínico son verificadas mediante secuenciación Sanger.
