Día: 11 de septiembre de 2015

Panel PAF/PAFA (cáncer colorrectal)

Panel poliposis adenomatosa familiar, 2 genes El cáncer de cólon hereditario polipósico, también llamado poliposis adenomatosa familiar (PAF) representa casi el 1% de los carcinomas colorrectales y no presentan un patrón hereditario autosómico característico. El diagnóstico molecular de PAF y PAFA se basa en la búsqueda de mutaciones o deleciones en el gen APC y/o búsqueda …

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Panel Síndrome Lynch (cáncer colorrectal)

Panel Síndrome de Lynch, 4 genes Molecularmente, el carcinoma de colon no polipósico hereditario (CCHNP) o síndrome de Lynch está formalmente definido cuando se identifican mutaciones germinales por lo general en alguno de los genes MMR (MistMatch Repair), especificamente en MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2; y con un 90% de la mutaciones implicadas en MLH1 (50%) …

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Panel Cáncer Colorectal Metastásico

Panel Cáncer Colorectal Metastásico, 5 genes Los abordajes terapéuticos del cáncer colorectal (CCR) han sido modificados sustancialmente, siendo hoy por hoy la combinación de anticuerpos monoclonales frente al EGFR (cetuximab, panitumumab) y frente al VEGF (bevacizumab) con quimioterapéuticos clásicos, como el Irinotecan, los protocolos más efectivos para pacientes con enfermedad metastásica (CCRm). Sin embargo, según diversos …

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PALB2

Mutaciones en PALB2 El gen PALB2 (partner and localizer of BRCA2) codifica una proteína nuclear que co-localiza con BRCA1/2 y actúa como puente funcional entre las dos proteínas, proporcionando estabilidad a este complejo proteico mediante la prevención de la degradación mediada por el proteosoma. Mutaciones germinales sin sentido en el gen PALB2, localizado en el …

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BRCA2

Mutaciones en BRCA2 BRCA2 (Breast Cancer Susceptibility Gene 2) es un gen supresor de tumores de gran tamaño, localizado en la región 13q12 y cuya secuencia consta de 26 exones. La proteína BRCA2 esta relacionada con ruta de la anemia de Fanconi, que es en parte responsable de la estabilidad del genoma. Se han descrito …

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BRCA1

Mutaciones en BRCA1 BRCA1 (Breast Cancer Susceptibility Gene 1) es un gen supresor de tumores de gran tamaño, localizado en la región 17q21 y cuya secuencia consta de 24 exones. La proteína derivada está vinculada a los mecanismos que mantienen la estabilidad del genoma. Existen más de 1500 mutaciones descritas en este gen y no …

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