Mutaciones en el gen TP53
A menudo la mutación de un alelo del gen p53 se acompaña de la deleción del otro y el resultado es la ausencia de la proteína producto de este gen. La deleción monoalélica de p53 (determinada por FISH) se encuentra en multitud de tumores sólidos, como cáncer de mama, pulmón, piel, vesical, colón, cervical, ovario y glioblastoma, entre otros muchos, además de en diversas leucemias y linfomas no-Hodgkin. Se trata de un gen supresor de crecimiento tumoral que presenta alteraciones en un 50% de los cánceres humanos (mutación acompañada de deleción de alelo no mutado).
Recientes estudios han establecido una estratificación de los oligodendrogliomas anaplásicos según las alteraciones en TP53 y el status de la deleción 1p/19q:
- Grupo 3: 1p/19q intacto con mutación TP53. Pronóstico intermedio/breve respuesta a la quimioterapia (33%) y supervivencia menor a 6 años.
- Grupo 4: 1p/19q intacto sin mutación TP53. Mal pronóstico/raramente responden a la quimioterapia (18%) y supervivencia generalmente inferior a 18 meses.
El gen TP53 también juega un papel fundamental en diversos síndromes de predisposición familiar a múltiples formas de cáncer. En el caso del síndrome de Li-Fraumeni, el 70% de los casos se deben a mutaciones germinales en el gen TP53.
Referencias
- Ohgaki H, et al. (2011) Brain Tumor Pathol 28(3):177-83.
- Antonelli M, et al. (2010) J Neurooncol 99(2):209-15.
- Figarella-Branger D, et al. (2008) Rev Neurol (Paris) 164(6-7):505-15.
- Uno M, et al. (2006) Int J Biol Markers 21(1):50-7.
