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- El melanoma y el rol del diagnóstico genético en su combate
Cáncer de Piel
El cáncer de piel es uno de los tipos de cáncer más frecuentes en el mundo, y entre sus variantes, el melanoma representa la forma más agresiva y con mayor potencial de metástasis. Según estimaciones de la Organización Mundial de la Salud, más de 325.000 nuevos casos de melanoma se diagnostican cada año en el mundo, con una mortalidad superior a los 57.000 casos anuales (IARC, 2020). Esta cifra ha ido en aumento en las últimas décadas, impulsada por factores como la sobreexposición a la radiación ultravioleta, antecedentes familiares y predisposición genética.
¿Qué es el melanoma?
El melanoma se origina en los melanocitos, las células encargadas de producir melanina, el pigmento que da color a la piel. Aunque puede aparecer en cualquier parte del cuerpo, es más común en zonas expuestas al sol. Su detección temprana es fundamental, ya que en estadios avanzados puede diseminarse rápidamente a otros órganos.
La identificación precisa de sus características moleculares permite clasificar mejor la enfermedad, guiar el tratamiento y predecir su comportamiento biológico.
Diagnóstico molecular del melanoma: la importancia de la citogenética
En los últimos años, las técnicas citogenéticas como la hibridación in situ fluorescente (FISH) se han convertido en herramientas clave para el diagnóstico y la estratificación de riesgo en pacientes con melanoma.
El análisis de alteraciones cromosómicas mediante FISH permite detectar ganancias, pérdidas o translocaciones en genes clave implicados en la progresión tumoral, con implicancia diagnóstica, pronóstica y en algunos casos terapéutica.
El Perfil Melanoma de CIDEGEN: enfoque preciso y rápido
En CIDEGEN, contamos con un estudio diseñado específicamente para el análisis genético del melanoma mediante FISH: el Perfil Melanoma.
Este perfil analiza cinco alteraciones cromosómicas relevantes:
- t(6p24) – RREB1
- del(6q23) – MYB
- t(11q13) – CCND1
- del(9p21) – P16 (CDKN2A)
- t(8q24) – CMYC
Técnica utilizada: Hibridación in situ fluorescente (FISH)
Tipo de muestra: Tejido parafinado (FFPE)
Tiempo de entrega: 8 días
Estas alteraciones están asociadas a la proliferación celular, evasión de la apoptosis y progresión tumoral, y su evaluación puede contribuir a diferenciar el melanoma de otras neoplasias cutáneas o lesiones benignas con morfología dudosa.
Aplicaciones clínicas del Perfil Melanoma
El Perfil Melanoma desarrollado por CIDEGEN ofrece múltiples aplicaciones clínicas que fortalecen el abordaje diagnóstico y terapéutico del melanoma cutáneo:
- Apoyo en el diagnóstico diferencial: En casos donde la histopatología convencional no permite distinguir con claridad entre un melanoma y otras lesiones melanocíticas benignas o atípicas, el análisis FISH brinda información objetiva sobre alteraciones cromosómicas clave. Esto permite reducir lamincertidumbre diagnóstica y orientar con mayor precisión el manejo del paciente.
- Detección de marcadores pronósticos: Algunas de las alteraciones estudiadas, como la pérdida del gen P16 (CDKN2A) o la amplificación de CCND1 o CMYC, se han asociado con mayor potencial metastásico y peor pronóstico clínico.
Identificarlas a tiempo permite establecer un seguimiento más estrecho y considerar terapias más agresivas en fases tempranas. - Evaluación de recurrencia o progresión: En pacientes con antecedentes de melanoma, la reaparición de lesiones cutáneas puede evaluarse con este perfil genético para distinguir entre recurrencias verdaderas y nuevas neoplasias
primarias. - Guía para decisiones terapéuticas: Aunque el perfil FISH no sustituye a la secuenciación genómica completa, sí puede detectar alteraciones que hacen sospechar la activación de vías oncogénicas específicas, lo cual apoya la derivación a estudios más complejos o la indicación de terapias dirigidas e inmunoterapia, especialmente en entornos donde no se cuenta con NGS.
- Apoyo en biopsias pequeñas o muestras de archivo: Al trabajar con tejido parafinado (FFPE), el Perfil Melanoma puede aplicarse a biopsias antiguas o de tamaño limitado, permitiendo un análisis sin necesidad de nuevas intervenciones invasivas.
Perspectiva global y necesidad de acceso
Con el incremento de la incidencia del melanoma a nivel global, especialmente en poblaciones con fototipos claros y alta exposición solar, se vuelve indispensable integrar herramientas moleculares en el abordaje de esta enfermedad.
Países con sistemas de salud pública robustos ya han incorporado el análisis FISH como parte de los algoritmos diagnósticos en dermatopatología, lo cual ha contribuido a mejorar el pronóstico de los pacientes.
Consulta con nuestros asesores
En CIDEGEN, apostamos por la medicina de precisión y la integración de tecnología de vanguardia en el diagnóstico oncológico. Si deseas más información sobre el Perfil Melanoma o discutir casos clínicos, nuestro equipo asesor está a tu disposición.
CIDEGEN. Porque tu salud es nuestra prioridad.
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