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ACTUALIDAD
Linfoma: qué medir hoy para decidir tratamiento
El abordaje moderno del linfoma exige integrar morfología, inmunofenotipo y
biología molecular/citogenética conforme a la 5.a edición de la OMS y guías europeas. En
este artículo sintetizamos los biomarcadores con mayor impacto clínico y presentamos,
para entornos clínicos y de anatomía patológica, el Perfil Linfoma (completo) de
CIDEGEN (Ref. 60-00015), un panel multi-técnica orientado al apoyo diagnóstico.
Por qué importa hoy (contexto clínico)
Los linfomas (Hodgkin y no Hodgkin) constituyen un grupo heterogéneo de neoplasias
linfoides en las que las alteraciones genéticas son determinantes para clasificación,
pronóstico y decisiones terapéuticas. La estandarización diagnóstica basada en OMS-5
ha reforzado el uso de pruebas de clonalidad Ig/TCR y de
reordenamientos/traslocaciones y mutaciones definitorias de entidad.
Biomarcadores con valor diagnóstico
• Clonalidad B y T (Ig/TCR)
Aporta evidencia objetiva de proliferación clonal y es recomendada en sospecha
de linfoproliferación cuando histología e IHQ no son concluyentes.
Interpretación estandarizada según EuroClonality/BIOMED-2.
• BRAF p.V600E
Alteración característica de leucemia de células peludas (HCL) con valor
diferencial frente a entidades afines y potencial terapéutico.
• t(11;14)(q13;q32) IGH::CCND1
Marca de linfoma del manto, útil para confirmar diagnóstico y diferenciar de
otros linfomas B de pequeño tamaño. Detectable por FISH en tejido/parafina.
• t(11;18)(q21;q21) API2::MALT1
Propia de linfomas MALT; en localización gástrica predice falta de respuesta a la
erradicación de H. pylori, con implicaciones terapéuticas
• t(8;14)(q24;q32) IGH::MYC
Alteración definitoria de linfoma de Burkitt y asociada a alto índice proliferativo.
Perla práctica: La interpretación es integrada (clínica + morfología + IHQ + genética) y
debe seguir nomenclatura y criterios OMS-5/ESMO para evitar sobrediagnóstico o falsos
negativos en clonalidad.
Indicaciones frecuentes para solicitar biología molecular/citogenética
• Linfoproliferación B o T con histología/IHQ equívoca o muestra limitada (biopsias
pequeñas, citologías).
• Sospecha de entidades con alteraciones canónicas: manto (t(11;14)), MALT
(t(11;18)), Burkitt (t(8;14)), HCL (BRAF V600E).
• Necesidad de confirmación de clonalidad en contextos reactivos vs. neoplásicos.
Estudio de CIDEGEN: Perfil Linfoma (completo) — Ref. 60-00015
Finalidad clínica. Apoyo a la confirmación diagnóstica y subclasificación de linfomas B/T
mediante un panel multi-técnica alineado con los biomarcadores de mayor utilidad
clínica.
Incluye:
• Clonalidad B (Ig) • Clonalidad T (TCR) • BRAF • t(11;14) • t(11;18) • t(8;14).
Tipo de muestra:
• Médula ósea (EDTA) • Sangre (EDTA) • Tejido parafinado (FFPE, bloque).
Tiempo de entrega (TAT): 10 días.
Nota: resultados de clonalidad negativos no excluyen linfoma; se recomienda
correlación clínico-patológica y, si procede, ampliación de estudios según guías.
Cómo encaja en la práctica clínica
• Permite objetivar clonalidad y documentar alteraciones definitorias (manto,
MALT, Burkitt, HCL), contribuyendo a decisiones de tratamiento más precisas.
• Facilita el flujo diagnóstico en centros sin acceso ampliado a genética,
estandarizando marcadores de alto rendimiento clínico.
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Referencias Bibliográficas (formato APA)
• Alaggio, R., et al. (2022). The 5th edition of the World Health Organization
Classification of Haematolymphoid Tumours: Lymphoid neoplasms. Leukemia,
36(7), 1720–1748. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35732829/ PubMed
• ESMO. (2025). ESMO Clinical Practice Guidelines: Haematological malignancies /Lymphomas. https://www.esmo.org/guidelines/esmo-clinical-practice-
guidelines-haematological-malignancies ESMO• Langerak, A. W., et al. (2012). EuroClonality/BIOMED-2 guidelines for
interpretation and reporting of Ig/TCR clonality testing in suspected
lymphoproliferations. Leukemia, 26(10), 2159–2171.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22918122/ PubMed
• Tiacci, E., et al. (2011). BRAF mutations in hairy-cell leukemia. New England
Journal of Medicine, 364(24), 2305–2315.
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1014209 New England Journal
of Medicine
• Li, J.-Y., et al. (1999). Detection of translocation t(11;14)(q13;q32) in mantle cell
lymphomas by FISH. American Journal of Pathology, 154(5), 1365–1372.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1866594/ PMC
• Liu, H., et al. (2002). t(11;18)(q21;q21) is a marker for gastric MALT lymphomas
unresponsive to H. pylori eradication. Gastroenterology, 122(5), 1286–1294.
https://www.gastrojournal.org/article/S0016-5085(02)22958-3/fulltext
Gastrojournal
• Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology. (2016).
t(8;14)(q24;q32) IGH/MYC.
https://atlasgeneticsoncology.org/Anomalies/t0814ID1050.html
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