Inversión inv(16)(p13;q22) y translocación t(16;16)(p13;q22)
Las alteraciones inv(16)(p13q22) y t(16;16)(p13;q22) son reordenamientos cromosómicos recurrentes comúnmente asociados con subtipos de LMA (M4Eo, M2, M5) y en pacientes con alto riesgo de SMD.
La inv(16)(p13q22) fusiona el gen CBFB situado en 16q22 con el gen MYH11 situado en 16p13, resultando en una proteína quimérica, CBFB-MYH11. La proteína de fusión CBFB-MYH11 bloquea el proceso de diferenciación celular en las células leucémicas mieloides. Sin embargo, la expresión de la proteína quimérica CBFB–MYH11 por sí sola no es suficiente para generar leucemia, y pueden ser necesarias mutaciones adicionales para conducir al desarrollo de LMA. La translocación t(16;16)(p13;q22) es un reordenamiento similar aunque con una incidencia mucho menor . La hibridación in situ fluorescente (FISH) es una herramienta útil para confirmar la presencia de estos reordenamientos, aunque transcripciones de la fusión CBFB-MYH11 puede detectarse mediante RT-PCR, técnica muy útil cuando se quiere estimar la enfermedad mínima residual.
Las leucemias mieloides agudas (AMLs) portadoras de las anomalías cromosómicas inv(16) y t(16;16) se asocian con un buen pronóstico.
Referencias
- Eghtedar A, et al. (2012) Am J Hematol. 87(3):317-8.
- Delaunay J, et al. (2003) Blood. 102(2):462-9.
- Paschka P. (2009) Semin Oncol. 35(4):410-7
