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ACTUALIDAD
Genética en migraña: criterios clínicos
Con motivo del Día Internacional de Acción contra la Migraña, revisamos el valor clínico del
estudio genético en cuadros seleccionados de migraña y presentamos el Panel Migrañas de
CIDEGEN (Ref. 511-00104), diseñado para entornos neurológicos y de neurogenética clínica.
Migraña: ¿cuándo pensar en etiología genética monogénica?
La mayoría de los casos de migraña son complejos y poligénicos; los hallazgos genómicos
actuales (GWAS) explican parte del riesgo y no se emplean como diagnóstico rutinario. En
contraste, existen formas monogénicas bien definidas—especialmente la migraña hemipléjica
familiar (FHM)—asociadas a variantes patogénicas en CACNA1A, ATP1A2, SCN1A y, con
evidencia creciente, PRRT2 (FHM4) y otros genes raros.
Criterios clínicos que orientan a pedir genética
Solicitar estudio molecular cuando se presente uno o más de los siguientes escenarios (siempre
con clasificación ICHD-3 y evaluación neurológica previa):
• Migraña hemipléjica (déficit motor como parte del aura) familiar o esporádica; inicio
infantil/juvenil; auras prolongadas o déficit neurológico persistente.
• Migraña con ataxia episódica, nistagmo u otros signos cerebelosos (sugiere CACNA1A).
• Migraña con epilepsia o discinesias paroxísticas en el individuo o la familia (considerar
PRRT2).
• Sospecha de enfermedad de pequeño vaso con migraña con aura y hallazgos de
leucoencefalopatía (descartar CADASIL, NOTCH3).
Nota: El test genético no está indicado de forma generalizada en migraña sin datos atípicos o sindrómicos.
Panel Migrañas — Ref. 511-00104 (CIDEGEN)
Finalidad clínica. Apoyo diagnóstico en fenotipos compatibles con FHM y otros síndromes neurológicos donde la migraña es manifestación principal o relevante.
Alcance y disponibilidad.
Los genes incluidos, metodología, tipo de muestra y tiempo de entrega se confirman en la ficha
técnica vigente de CIDEGEN para la Ref. 511-00104. Si la necesitas, te la enviamos o coordinamos
una asesoría para revisar la indicación en tu caso.
Muestra. Sangre periférica en EDTA
Tiempo de entrega: 30 días hábiles desde la recepción de la muestra válida.
La lista de genes puede actualizarse conforme evolucione la evidencia; solicite la versión vigente del panel.
Situaciones clínicas donde el panel agrega valor
- FHM familiar/espontánea con auras motoras prolongadas o fenotipos mixtos (ataxia,
epilepsia).
• Migraña con déficit neurológico transitorio atípico, inicio pediátrico o historia familiar
autosómica dominante.
• Diagnóstico diferencial de migraña con aura y leucoencefalopatía (descartar
NOTCH3/CADASIL desde el laboratorio de genética).
Condiciones interpretativas
• En migraña poligénica, la presencia de variantes de bajo efecto identificadas por GWAS
no establece diagnóstico ni cambia por sí misma la conducta clínica; su utilidad es
principalmente investigacional.
• En FHM y síndromes monogénicos, una variante patogénica permite precisar
pronóstico, orientar prevención de disparadores, elegir fármacos (p. ej., evitar
bloqueadores de canales específicos en algunos contextos) y realizar consejería a la
familia.
Cómo solicitar el estudio
¿Necesitas discutir un caso o validar indicación? Nuestro equipo de asesores puede apoyarte en
la selección del paciente, elección del panel y manejo de hallazgos.
Escríbenos para agendar una asesoría
Referencias (formato APA)
- International Headache Society. (2024, September 12). International Migraine Day of
Action – 12 September. https://ihs-headache.org/… International Headache Society
• Headache Classification Committee of the International Headache Society (IHS). (2018).
The International Classification of Headache Disorders, 3rd edition (ICHD-3) —
Hemiplegic migraine (sections 1.2.3; 1.2.3.1). https://ichd-3.org/… ICHD-3+1
• Jen, J. C., & Baloh, R. W. (2024). Familial Hemiplegic Migraine. GeneReviews®.
University of Washington. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1388/
CNBIotecnología
• Björnsdóttir, G., et al. (2023). Rare variants with large effects provide functional insights
into migraine. Nature Genetics, 55, 1236–1247.
https://www.nature.com/articles/s41588-023-01538-0 Nature
• Alfayyadh, M. M., et al. (2024). Unravelling the Genetic Landscape of Hemiplegic
Migraine. Genes, 15(4), 443. https://www.mdpi.com/2073-4425/15/4/443 MDPI
• Kumar, A., & Singh, B. (2023). Hemiplegic Migraine. StatPearls.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK513302/ CNBIotecnología
• Hack, R. J., et al. (2019, updated). CADASIL. GeneReviews®.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1500/ CNBIotecnología
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