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Genética en migraña: criterios clínicos

Imagen representativa de una migraña

Con motivo del Día Internacional de Acción contra la Migraña, revisamos el valor clínico del
estudio genético en cuadros seleccionados de migraña y presentamos el Panel Migrañas de
CIDEGEN (Ref. 511-00104), diseñado para entornos neurológicos y de neurogenética clínica.

Migraña: ¿cuándo pensar en etiología genética monogénica?

La mayoría de los casos de migraña son complejos y poligénicos; los hallazgos genómicos
actuales (GWAS) explican parte del riesgo y no se emplean como diagnóstico rutinario. En
contraste, existen formas monogénicas bien definidas—especialmente la migraña hemipléjica
familiar (FHM)—asociadas a variantes patogénicas en CACNA1A, ATP1A2, SCN1A y, con
evidencia creciente, PRRT2 (FHM4) y otros genes raros.

Criterios clínicos que orientan a pedir genética

Solicitar estudio molecular cuando se presente uno o más de los siguientes escenarios (siempre
con clasificación ICHD-3 y evaluación neurológica previa):

• Migraña hemipléjica (déficit motor como parte del aura) familiar o esporádica; inicio
infantil/juvenil; auras prolongadas o déficit neurológico persistente.
• Migraña con ataxia episódica, nistagmo u otros signos cerebelosos (sugiere CACNA1A).
• Migraña con epilepsia o discinesias paroxísticas en el individuo o la familia (considerar
PRRT2).
• Sospecha de enfermedad de pequeño vaso con migraña con aura y hallazgos de
leucoencefalopatía (descartar CADASIL, NOTCH3).

Nota: El test genético no está indicado de forma generalizada en migraña sin datos atípicos o sindrómicos.

Panel Migrañas — Ref. 511-00104 (CIDEGEN)

Finalidad clínica. Apoyo diagnóstico en fenotipos compatibles con FHM y otros síndromes neurológicos donde la migraña es manifestación principal o relevante.

Alcance y disponibilidad.
Los genes incluidos, metodología, tipo de muestra y tiempo de entrega se confirman en la ficha
técnica vigente de CIDEGEN para la Ref. 511-00104. Si la necesitas, te la enviamos o coordinamos
una asesoría para revisar la indicación en tu caso.

Muestra. Sangre periférica en EDTA

Tiempo de entrega: 30 días hábiles desde la recepción de la muestra válida.

La lista de genes puede actualizarse conforme evolucione la evidencia; solicite la versión vigente del panel.

Situaciones clínicas donde el panel agrega valor

  • FHM familiar/espontánea con auras motoras prolongadas o fenotipos mixtos (ataxia,
    epilepsia).
    • Migraña con déficit neurológico transitorio atípico, inicio pediátrico o historia familiar
    autosómica dominante.
    • Diagnóstico diferencial de migraña con aura y leucoencefalopatía (descartar
    NOTCH3/CADASIL desde el laboratorio de genética).

Condiciones interpretativas

• En migraña poligénica, la presencia de variantes de bajo efecto identificadas por GWAS
no establece diagnóstico ni cambia por sí misma la conducta clínica; su utilidad es
principalmente investigacional.
• En FHM y síndromes monogénicos, una variante patogénica permite precisar
pronóstico, orientar prevención de disparadores, elegir fármacos (p. ej., evitar
bloqueadores de canales específicos en algunos contextos) y realizar consejería a la
familia.

Cómo solicitar el estudio

¿Necesitas discutir un caso o validar indicación? Nuestro equipo de asesores puede apoyarte en
la selección del paciente, elección del panel y manejo de hallazgos. 

Escríbenos para agendar una asesoría

Referencias (formato APA)

  • International Headache Society. (2024, September 12). International Migraine Day of
    Action – 12 September. https://ihs-headache.org/… International Headache Society
    • Headache Classification Committee of the International Headache Society (IHS). (2018).
    The International Classification of Headache Disorders, 3rd edition (ICHD-3) —
    Hemiplegic migraine (sections 1.2.3; 1.2.3.1). https://ichd-3.org/… ICHD-3+1
    • Jen, J. C., & Baloh, R. W. (2024). Familial Hemiplegic Migraine. GeneReviews®.
    University of Washington. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1388/
    CNBIotecnología
    • Björnsdóttir, G., et al. (2023). Rare variants with large effects provide functional insights
    into migraine. Nature Genetics, 55, 1236–1247.
    https://www.nature.com/articles/s41588-023-01538-0 Nature
    • Alfayyadh, M. M., et al. (2024). Unravelling the Genetic Landscape of Hemiplegic
    Migraine. Genes, 15(4), 443. https://www.mdpi.com/2073-4425/15/4/443 MDPI
    • Kumar, A., & Singh, B. (2023). Hemiplegic Migraine. StatPearls.
    https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK513302/ CNBIotecnología
    • Hack, R. J., et al. (2019, updated). CADASIL. GeneReviews®.
    https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1500/ CNBIotecnología
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