Comprometidos con la información que impulsa la innovación
ACTUALIDAD
Día Mundial del Síndrome de Turner: genética y diagnóstico temprano
El síndrome de Turner es una anomalía cromosómica que afecta exclusivamente a
mujeres y se caracteriza por la ausencia total o parcial de un cromosoma X. Aunque su
presentación clínica es variable, suele asociarse con baja estatura, disgenesia gonadal
y riesgo aumentado de ciertas comorbilidades endocrinas y cardiovasculares. En este
artículo revisamos su base genética, criterios diagnósticos y la utilidad del estudio de
inactivación del cromosoma X, disponible en CIDEGEN.
¿Qué es el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner (ST) es un trastorno genético que afecta a aproximadamente 1 de cada 2.500 nacidas vivas de sexo femenino. Su causa más común es la monosomía completa del cromosoma X (45,X), aunque existen variantes como:
Mosaicismos (ej. 45,X/46,XX)
Isochromosomas del X
Deleciones parciales del brazo corto o largo del cromosoma X
Translocaciones estructurales o anillos
Manifestaciones clínicas frecuentes
- Talla baja (presente en >95 % de los casos)
- Disgenesia gonadal e insuficiencia ovárica primaria
- Cuello alado, tórax ancho, implantación baja del cabello
- Cardiopatías congénitas (coartación aórtica, válvula aórtica bicúspide)
- Hipotiroidismo autoinmune
- Riesgo aumentado de osteoporosis, diabetes tipo 2 e infertilidad [1] [2]
Diagnóstico genético: estudio de la inactivación del cromosoma X
El diagnóstico clásico se realiza mediante cariotipo, pero técnicas moleculares
permiten detectar anomalías sutiles o mosaicismos de bajo grado. Una herramienta
útil en la caracterización funcional del síndrome es el análisis de la inactivación del
cromosoma X, que permite evaluar si el patrón de inactivación es aleatorio o sesgado,
aspecto relevante en casos mosaico o fenotipos atípicos.
Estudio disponible en CIDEGEN:
- Nombre: Inactivación del cromosoma X
- Código: 0-00006
- Técnica: MS-PCR (PCR de metilación específica)
- Tipo de muestra: Sangre periférica con EDTA
- Plazo de entrega: 25 días
Este estudio analiza el estado de metilación en regiones específicas del cromosoma X para determinar si hay una inactivación sesgada, fenómeno que puede influir en el grado de expresión clínica del síndrome.
Aplicaciones Clínicas del Estudio
- Confirmación de sospecha clínica en casos leves o fenotipos incompletos.
- Caracterización de mosaicismos funcionales.
- Evaluación de expresión diferencial del cromosoma X activo en portadoras de variantes ligadas al X.
- Apoyo al asesoramiento genético y reproductivo.
Conclusión
El síndrome de Turner es una condición genética compleja, pero manejable si se
diagnostica a tiempo. El estudio de inactivación del cromosoma X aporta información
adicional en casos atípicos o mosaico, y es una herramienta complementaria al
cariotipo y a otras pruebas moleculares. En CIDEGEN, ponemos la genética clínica al
servicio de decisiones médicas informadas.
¿Deseas más información sobre este estudio o agendar una asesoría? Nuestro
equipo está para apoyarte.
Agenda una asesoría personalizada con nuestro equipo de genética.
Referencias Bibliográficas
- Bondy, C. A. (2007). Care of girls and women with Turner syndrome: a guideline of the Turner Syndrome Study Group. J Clin Endocrinol Metab, 92(1), 10–25. https://doi.org/10.1210/jc.2006-1374
- Gravholt, C. H., et al. (2017). Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome. Eur J Endocrinol, 177(3), G1–G70. https://doi.org/10.1530/EJE-17-0430
- Sybert, V. P., & McCauley, E. (2004). Turner’s syndrome. N Engl J Med, 351(12), 1227–1238. https://doi.org/10.1056/NEJMra030360
Compartir
Elacestrant, primer SERD oral aprobado, ha mostrado beneficio significativo en cáncer de mama RE+/HER2− con mutación ESR1. En CIDEGEN ofrecemos el diagnóstico de ESR1 por NGS en plasma o tejido para apoyar decisiones terapéuticas de precisión.
El síndrome DYRK1A es una enfermedad genética poco común que afecta al neurodesarrollo. En CIDEGEN ofrecemos un estudio completo del gen DYRK1A para su diagnóstico.
El genotipado KIR-HLA C permite identificar incompatibilidades inmunológicas que afectan la implantación y el embarazo.