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Día Mundial del Síndrome DYRK1A: genética y neurodesarrollo
El síndrome DYRK1A es una enfermedad rara de base genética que afecta
principalmente al neurodesarrollo. Con una presentación clínica variable, suele incluir
discapacidad intelectual, microcefalia, epilepsia y trastornos del espectro autista. En
este artículo abordamos los aspectos clínicos, genéticos y diagnósticos del síndrome,
y destacamos la utilidad del estudio de secuenciación completa del gen DYRK1A
disponible en CIDEGEN.
¿Qué es el síndrome DYRK1A?
El síndrome DYRK1A es un trastorno monogénico causado por mutaciones en el gen
DYRK1A, ubicado en el cromosoma 21q22.13. Este gen codifica una proteína quinasa
reguladora que desempeña un papel clave en la neurogénesis, la sinaptogénesis y la
proliferación neuronal.
Fue identificado por primera vez como parte de la región crítica del síndrome de Down,
pero hoy se reconoce como una entidad clínica independiente.
Presentación clínica
La expresión fenotípica del síndrome DYRK1A es variable, pero los signos clínicos más frecuentes incluyen:
-
Microcefalia postnatal.
-
Retraso global del desarrollo.
-
Discapacidad intelectual leve a moderada.
-
Trastornos del lenguaje y del habla.
-
Rasgos faciales característicos (frente prominente, fisuras palpebrales estrechas, nariz recta, mandíbula pequeña).
-
Epilepsia de inicio infantil.
-
Trastornos del espectro autista.
-
Hipotonía e hipersensibilidad sensorial.
En algunos casos, se han descrito alteraciones estructurales cerebrales en neuroimagen, como hipoplasia del cuerpo calloso o atrofia cortical.
Diagnóstico genético: secuenciación del gen DYRK1A
El diagnóstico definitivo del síndrome se realiza mediante secuenciación completa
del gen DYRK1A, una prueba indicada ante la sospecha clínica en pacientes
pediátricos con neurodesarrollo alterado.
Estudio disponible en CIDEGEN:
• Nombre: Secuenciación del gen DYRK1A.
• Técnica: NGS (Next Generation Sequencing).
• Tipo de muestra: Sangre periférica con EDTA.
Este análisis permite detectar variantes patogénicas o probablemente patogénicas
según los criterios ACMG, y confirmar el diagnóstico en casos clínicamente
compatibles.
Importancia del diagnóstico precoz
El diagnóstico genético temprano del síndrome DYRK1A permite:
• Iniciar intervenciones terapéuticas específicas en etapas clave del
neurodesarrollo.
• Acceder a servicios de atención temprana, logopedia y terapia ocupacional.
• Evaluar riesgos comórbidos (epilepsia, disfunción alimentaria).
• Asesorar genéticamente a la familia y detectar casos familiares si los hay
(aunque la mayoría son de novo).
• Evitar odiseas diagnósticas prolongadas en niños con retraso madurativo.
Conclusión
El síndrome DYRK1A representa uno de los muchos ejemplos donde el diagnóstico genético marca una diferencia significativa en el manejo clínico. En CIDEGEN, facilitamos el acceso a estudios moleculares de alta precisión para apoyar a neuropediatras, genetistas y pediatras en la atención integral de estos pacientes.
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Referencias Bibliográficas
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- Courcet, J. B., Faivre, L., Malzac, P., Masurel-Paulet, A., López, E., Callier, P., … & Thauvin-Robinet, C. (2012). The DYRK1A gene is a cause of syndromic intellectual disability with severe microcephaly and seizures. European Journal of Human Genetics, 20(7), 718–724. https://doi.org/10.1038/ejhg.2011.278
- Deciphering Developmental Disorders Study. (2017). Prevalence and architecture of de novo mutations in developmental disorders. Nature, 542(7642), 433–438. https://doi.org/10.1038/nature21062
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