Enfermedad de Huntington: del diagnóstico genético a la ruta asistencial basada en evidencia
Qué es la enfermedad de Huntington, cómo se diagnostica (expansión CAG en HTT) y recomendaciones prácticas para la vía asistencial.
Enfermedad de Gaucher: cuándo indicar genética y cómo leer GBA
Algoritmo diagnóstico, biomarcadores (lyso-Gb1) y
secuenciación de GBA para confirmar enfermedad de Gaucher y orientar
decisiones clínicas.
Día Mundial del Síndrome de Turner: genética y diagnóstico temprano
El síndrome de Turner se asocia a alteraciones clínicas y comorbilidades relevantes. En CIDEGEN ofrecemos el estudio de inactivación del cromosoma X como apoyo al diagnóstico.
Día Mundial del Síndrome DYRK1A: genética y neurodesarrollo
El síndrome DYRK1A es una enfermedad genética poco común que afecta al neurodesarrollo. En CIDEGEN ofrecemos un estudio completo del gen DYRK1A para su diagnóstico.
Avance en terapia génica para la anemia de Fanconi: resultados prometedores en modelos animales
Investigadores de CIBERER y CIEMAT han desarrollado una terapia génica preclínica que corrige el defecto en células madre hematopoyéticas en modelos de anemia de Fanconi, marcando un paso clave hacia tratamientos curativos.
Hallan una proteína clave para frenar la neurodegeneración en la enfermedad de Huntington
Un estudio de la Universidad de Barcelona revela que la proenkefalina (PENK) podría actuar como factor neuroprotector y abrir nuevas vías terapéuticas para la enfermedad de Huntington.
Rubinstein-Taybi: diagnóstico genético mediante FISH del gen CREBBP
El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad genética poco frecuente que requiere diagnóstico temprano y preciso. En CIDEGEN utilizamos FISH del gen CREBBP (16p13.3) para confirmar casos con sospecha clínica y resultados moleculares no concluyentes.
Día Mundial del Linfoma
En el Día Mundial del Linfoma, recordamos la importancia de la conciencia, la investigación y el apoyo a pacientes y familias.