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7 de octubre: cáncer de mama masculino y genética (BRCA)

Imagen de una cita para evaluar el cáncer de mama masculino.

El cáncer de mama masculino representa ~1% de todos los casos de mama y suele diagnosticarse en edades más avanzadas que en mujeres. La mayoría de tumores son ductales invasivos y hormonosenibles (ER+), por lo que la genética germinal y la caracterización tumoral son claves para la toma de decisiones. Las guías recomiendan ofrecer test genético a todo varón con cáncer de mama, con especial atención a BRCA2 (y BRCA1, PALB2, CHEK2, ATM, entre otros). En CIDEGEN vinculamos esta enfermedad con dos estudios: Panel Hereditario de Mama/Ovario (germinal) y Panel Tumoral de Mama Ampliado (somático), útiles para consejo genético, manejo familiar y selección terapéutica basada en biomarcadores.

*Contenido informativo para profesionales de la salud; no sustituye la evaluación clínica. (7 de octubre, Día del Hombre con Cáncer de Mama).

Contexto epidemiológico

  • El CMV supone ~1% de los cánceres de mama. El riesgo de vida estimado para un hombre es ~1/726. En EE. UU., se proyectan ~2.800 diagnósticos y ~510 muertes en 2025.
  • Edad media al diagnóstico = 67 años; con mayor frecuencia se presenta localmente avanzado que en mujeres.

Fisiopatología y rasgos patológicos

  • Predomina el carcinoma ductal invasivo (~80–90%).
  • 90% son ER+ y ~80% PR+; HER2 es menos frecuente que en mujeres. Esto sustenta el papel de la terapia endocrina cuando esté indicada. Factores de riesgo (selección)

Mutaciones germinales (principalmente BRCA2), antecedentes familiares, síndrome de Klinefelter, radioterapia torácica previa, hipogonadismo/hiperestrogenismo (obesidad, hepatopatía), y ascendencia asquenazí.

Vía diagnóstica (algoritmo práctico)

  1. Sospecha clínica: nódulo retroareolar, retracción del pezón, secreción, adenopatía axilar.
  2. Imagen y patología: mamografía/ecografía según presentación; biopsia con aguja gruesa para confirmar subtipo y RE/RP/HER2.
  3. Genética germinal (prioritaria): las guías ASCO recomiendan ofrecer test a todo varón con cáncer de mama; NCCN extiende recomendaciones de cribado a varones portadores de BRCA1/2 (p. ej., considerar mamografía anual desde los 50 años o 10 años antes del caso familiar masculino más precoz).
  4. Perfil tumoral: ER/PR/HER2 y, cuando clínicamente indicado, panel somático con SNV/CNV/fusiones, MSI/TMB para orientar terapias. (Incluye HER2/ERBB2; ver estudio asociado).

Estudios CIDEGEN vinculados

1) Panel Hereditario de Mama/Ovario (germinal)

Indicación clínica

  • Todo varón con diagnóstico de cáncer de mama (ASCO); familiares en estudio en cascada; evaluación de riesgo en familias con múltiples cánceres de mama/ovario/próstata/páncreas.

Tipo de muestra y requisitos

  • Sangre periférica EDTA

Genes/biomarcadores (núcleo)

  • BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM, TP53, PTEN, CDH1, STK11, RAD51C, RAD51D, BARD1, NBN (lista orientativa).

Cobertura/limitaciones

  • SNV/indels en regiones codificantes y límites intrón–exón; CNV >1 exón. Limitaciones para variantes profundas intrónicas, reordenamientos complejos o mosaicos de baja fracción.

TAT

  • 30 días hábiles

     

Utilidad clínica

  • Confirma predisposición hereditaria (especialmente BRCA2), permite cribado dirigido en varones portadores y asesoría reproductiva.

2) Panel Cáncer de Mama Ampliado (somático)

Indicación clínica

  • Caracterización molecular de tumor primario/metástasis cuando la decisión terapéutica pueda beneficiarse de biomarcadores (p. ej., HER2/ERBB2, MSI/TMB).

Tipo de muestra y requisitos

  • Tejido FFPE (bloque) con ≥50% celularidad tumoral

Metodología/tecnología

  • NGS multigénico: ≈51 SNVs, 4 CNVs, 5 fusiones, MSI y TMB (según catálogo vigente).

Biomarcadores destacados

  • ERBB2 (HER2), PIK3CA, ESR1, AKT1, PTEN, BRCA1/2 (somático), entre otros.

Cobertura/limitaciones

  • Detecta SNV/indels/ciertas fusiones y CNV definidos; limitaciones para reordenamientos complejos o VAF ultra-bajo.

TAT

  • 20 días hábiles

Utilidad clínica

  • Confirma HER2 y otras dianas; aporta MSI/TMB para opciones terapéuticas en escenarios seleccionados.

Interpretación clínica y toma de decisiones

  • Germinal: la positividad en BRCA2/BRCA1 cambia el seguimiento del paciente y de sus familiares varones (p. ej., educación en autoexploración, examen clínico regular, considerar mamografía en portadores BRCA; individualizar edad de inicio).
  • Somático: en tumores ER+, la endocrinoterapia es pilar terapéutico; se recomienda adherir a guías ASCO específicas para varón.
  • Notas de evidencia: en CMV muchas recomendaciones se extrapolan de ensayos en mujeres; aplicar con juicio clínico y discutir en comité.

Caso breve (ilustrativo)

Varón de 58 años con masa retroareolar y adenopatía axilar. Biopsia: CDI ER+/PR+ HER2-. Se ofrece test germinal (panel hereditario): BRCA2 patogénica. Se realiza estudio en cascada familiar. Panel somático del tumor: PIK3CA p.H1047R; se documenta progresión metastásica tardía, orientando opciones dirigidas según guías.
(Caso docente; no corresponde a un paciente real de CIDEGEN.)

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Referencias (APA)

  1. American Cancer Society. (2025). Key Statistics for Breast Cancer in Men.
    Cancer.org
  2. American Cancer Society. (2025). Cancer Facts & Figures 2025.
    Cancer.org
  3. Hassett, M. J., et al. (2020). Management of Male Breast Cancer: ASCO Guideline.
    JCO, 38(16), 1849–1863. https://doi.org/10.1200/JCO.19.03120
    PubMed
  4. NCI. (2022). Hormone Therapy for Breast Cancer Fact Sheet (datos ER/PR en varón).
    Instituto Nacional del Cáncer
  5. ACR Appropriateness Criteria®. (2023). Male Breast Cancer Screening (riesgo, criterios y cribado en portadores BRCA).
    acsearch.acr.org
  6. Cancer Research UK. (2024–2025). Breast cancer in men / statistics (epidemiología Reino Unido).
    Cancer Research UK
  7. Zheng, G., et al. (2022). Male Breast Cancer: Epidemiology & Risk Factors.
    Cancers (PMCID: PMC9155932).
    PMC
  8. Spreafico, F. S., et al. (2021). Male Breast Cancer in Men: Clinical and Pathological Analysis…
    (predominio ductal). PMCID: PMC7492861.
    PMC

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