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Biomarcadores en sangre para Alzheimer: qué cambia con ptau217 y cómo integrarlo en la práctica clínica

Los biomarcadores sanguíneos, en especial p-tau217, están transformando el abordaje del Alzheimer al ofrecer un cribado accesible con rendimiento cercano a LCR/PET. A la vez, la genética germinal sigue siendo clave cuando hay inicio temprano, agregación familiar o fenotipos atípicos. Resumimos la evidencia clínica de p-tau217, los criterios NIA-AA 2024 y proponemos un algoritmo práctico que integra biomarcadores en sangre con confirmación (LCR/PET) y, cuando procede, estudio genético mediante el Panel Alzheimer primario (511-00014) de CIDEGEN.

Contexto epidemiológico

La demencia afecta a decenas de millones de personas; el Alzheimer supone 60–70% de los casos y es una de las principales causas de discapacidad y dependencia en mayores. Organización Mundial de la Salud

El World Alzheimer Report 2024 subraya la necesidad de vías diagnósticas menos invasivas y más equitativas, donde los biomarcadores en sangre pueden jugar un papel catalizador.

Fisiopatología y marco por biomarcadores

La actualización 2024 de los criterios NIA-AA consolida el enfoque biológico y reconoce la utilidad de biomarcadores sanguíneos dentro del marco AT(N), con especial énfasis en la tau como marcador nuclear de la patología.

Evidencia clínica: el valor de p-tau217 en plasma

  • Diagnóstico: un inmunoensayo comercial de p-tau217 identifica Alzheimer biológico con precisión comparable a LCR, con puntos de corte reproducibles entre cohortes y sensibilidad a cambios longitudinales.
  • Detección temprana/progresión: consorcios europeos (Barcelonaβeta/Fundación Pasqual Maragall) confirman que p-tau217 en sangre discrimina positividad amiloide incluso en personas sin deterioro cognitivo, útil para cribado y selección de confirmaciones.
  • Traslación regulatoria: en 2025 la FDA autorizó las primeras pruebas sanguíneas para apoyar el diagnóstico del Alzheimer (p-tau217/βA42 y p-tau181), abriendo paso a circuitos “primero sangre → confirmación selectiva”.

Interpretación práctica
Un p-tau217 negativo tiene alto valor predictivo negativo para descartar patología de Alzheimer en contextos adecuados; un resultado positivo debe confirmarse con LCR o PET y contextualizarse clínicamente (edad, comorbilidad, fenotipo).

Algoritmo propuesto

  1. Sospecha clínica (DCL/EA): historia, examen, neuropsicología.
  2. Biomarcador en sangre (p-tau217):
    • Negativo → seguimiento y diagnóstico diferencial.
    • Positivo → confirmación (LCR Aβ42/40+p-tau y/o PET amiloide/tau). Alzheimer’s Association
  3. Genética germinal (si corresponde): inicio <65 años, agregación familiar o fenotipo atípico → solicitar Panel 511-00014.
  4. Plan terapéutico y seguimiento: manejo clínico, valorar terapias modificadoras cuando cumpla criterios; monitorización de seguridad.

Estudio CIDEGEN vinculado

Ficha técnica — 511-00014 · Panel Alzheimer primario (germinal)

Indicación clínica y momento asistencial

  • Sospecha de EA de inicio temprano y/o historia familiar compatible.
  • Demencias atípicas con biología de Alzheimer probable/demostrada.

Tipo de muestra

  • Sangre periférica (EDTA).

Genes incluidos:
AARS2, ABCA7, ABCD1, APOE, APP, ARSA, ATP13A2, ATP1A3, ATP7B, C19orf12,
C9orf72, CHCHD10, CHMP2B, CLN3, CLN6, CSF1R, CST3, CTSF, CYP27A1, DCTN1,
DNAJC5, DNMT1, EIF4G1, EPM2A, ERCC4, FUS, GBA, GRN, HEXA, HNRNPA1,
HNRNPA2B1, HTRA1, ITM2B, LRRK2, MAPT, MATR3, MMACHC, NHLRC1, NOTCH3,
NPC1, NPC2, OPTN, PINK1, PLA2G6, PRNP, PSEN1, PSEN2, RNF216, SERPINI1,
SIGMAR1, SNCA, SNCB, SORL1, SPG21, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIMM8A, TREM2,
TREX1, TTR, TUBA4A, TWNK, TYROBP, UBE3A, UBQLN2, VCP, WDR45.

Cobertura/limitaciones

  • Cobertura ≥99% de regiones codificantes; no detecta repetidos inestables (p. ej., expansión C9orf72 requiere técnica específica si se sospecha), metilación ni biomarcadores proteicos (tau/amiloide).
  • La interpretación siempre se integra con clínica y biomarcadores (sangre/LCR/PET).

TAT

  • 30 días.

Interpretación clínica y toma de decisiones

  • p-tau217 en sangre es un primer escalón de alto rendimiento y accesible para triage.
  • Genética germinal (511-00014) procede cuando el pre-test es alto (edad de inicio, agregación familiar, fenotipo atípico).
  • La secuencia Sangre → Confirmación (LCR/PET) → Genética optimiza recursos y mantiene rigor, alineada con NIA-AA 2024.

Contacte a nuestro equipo de asesores para coordinar la integración de biomarcadores sanguíneos y Panel 511-00014 en su ruta asistencial.

Referencias (formato APA, con enlaces verificados)

  1. Genotipia. (2025, oct 14). El biomarcador p-tau217 permite detectar el Alzheimer en sangre. Recuperado de Genética Médica News.
    Genotipia
  2. Palmqvist, S., et al. (2023). Diagnostic Accuracy of a Plasma p-tau217 Immunoassay for Alzheimer Disease.
    JAMA Neurology. (texto completo).
    JAMA Network
  3. Alzheimer’s Association. (2024–2025). Criteria for Diagnosis and Staging of Alzheimer’s Disease (revised framework).
    Alzheimer’s Association
  4. WHO. (2025). Dementia – Fact sheet. Organización Mundial de la Salud.
    Organización Mundial de la Salud
  5. Alzheimer’s Disease International. (2024). World Alzheimer Report 2024.
    alzint.org
  6. FDA. (2025, may 16). FDA clears first blood test used in diagnosing Alzheimer’s disease; más coberturas y notas de fabricante sobre p-tau181.
    FDA

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