Avance en terapia génica para la anemia de Fanconi: resultados prometedores en modelos animales
Investigadores de CIBERER y CIEMAT han desarrollado una terapia génica preclínica que corrige el defecto en células madre hematopoyéticas en modelos de anemia de Fanconi, marcando un paso clave hacia tratamientos curativos.
Hallan una proteína clave para frenar la neurodegeneración en la enfermedad de Huntington
Un estudio de la Universidad de Barcelona revela que la proenkefalina (PENK) podría actuar como factor neuroprotector y abrir nuevas vías terapéuticas para la enfermedad de Huntington.
Análisis de la Vía HRD y su Impacto en la Terapia Personalizada en Oncología
La Deficiencia en la Reparación por Recombinación Homóloga (HRD) es un biomarcador clave en oncología de precisión, ya que permite predecir la respuesta a inhibidores PARP y a quimioterapias basadas en platino.
Enfortumab vedotina y amplificación de NECTIN4: Un enfoque de precisión en cáncer urotelial metastásico
La medicina de precisión está revolucionando el tratamiento del cáncer. Enfortumab vedotina (EV) destaca por su eficacia en carcinoma urotelial metastásico, especialmente en pacientes con amplificación del gen NECTIN4.
Rubinstein-Taybi: diagnóstico genético mediante FISH del gen CREBBP
El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad genética poco frecuente que requiere diagnóstico temprano y preciso. En CIDEGEN utilizamos FISH del gen CREBBP (16p13.3) para confirmar casos con sospecha clínica y resultados moleculares no concluyentes.
Pruebas Prenatales No Invasivas (NIPT): La Revolución en el Diagnóstico Prenatal Seguro y Preciso
En CIDEGEN ofrecemos Pruebas Prenatales No Invasivas (NIPT), una herramienta segura, precisa y rápida para apoyar a profesionales y futuros padres en el cuidado del embarazo.
El papel clave de la genética en la infertilidad masculina
El 4 de junio se conmemora el Día Mundial de la Fertilidad. Uno de cada seis adultos enfrenta dificultades para concebir, lo que resalta la importancia de un abordaje científico y multidisciplinar.
Fenilcetonuria: prevenir daño cerebral con diagnóstico precoz
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica congénita frecuente, incluida en los programas de tamizaje neonatal por su impacto neurológico prevenible con diagnóstico temprano.
Qué es el Síndrome de Dravet y por qué requiere un diagnóstico genético
El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica rara y grave, de inicio en el primer año de vida, caracterizada por crisis refractarias y afectación del desarrollo neurológico.
FSHD: análisis genético especializado para la distrofia muscular
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una de las formas más comunes de distrofia muscular genética, caracterizada por debilidad progresiva en músculos de la cara, hombros y brazos.