Revumenib aprobado por FDA para LMA R/R con mutación NPM1
Qué es la enfermedad de Huntington, cómo se diagnostica (expansión CAG en HTT) y recomendaciones prácticas para la vía asistencial.
Enfermedad de Huntington: del diagnóstico genético a la ruta asistencial basada en evidencia
Qué es la enfermedad de Huntington, cómo se diagnostica (expansión CAG en HTT) y recomendaciones prácticas para la vía asistencial.
Cribado genético de portadores: cuándo indicarlo y como integrarlo en la práctica clínica
Qué es el cribado genético de portadores, a quién indicarlo y cómo integrarlo con los test CIDEGEN 511-00145/46/47/48.
Biomarcadores en sangre para Alzheimer: qué cambia con ptau217 y cómo integrarlo en la práctica clínica
Qué aporta p-tau217 en plasma al diagnóstico de Alzheimer y cómo integrarlo con genética.
BRCA1/2 germinal: a quién testear y cómo usar el resultado
Las variantes patogénicas germinales en BRCA1/BRCA2 confieren un riesgo elevado de cáncer de mama y ovario, y aumentan el riesgo de cáncer de próstata, páncreas y, en menor medida, melanoma y mama en varón.
Cáncer de mama triple negativo: dianas terapéuticas y decisión clínica
El cáncer de mama triple negativo (TNBC) representa ~10–15% de los tumores mamarios y se caracteriza por ausencia de RE/RP y de amplificación de HER2. Es biológicamente heterogéneo y con mayor agresividad clínica.
Prosigna/PAM50: cuándo pedirlo y cómo interpretarlo
Cómo usar Prosigna/PAM50 para estimar riesgo a 10
años y apoyar la decisión de quimioterapia en cáncer de mama temprano
RH+/HER2-.
7 de octubre: cáncer de mama masculino y genética (BRCA)
7 de octubre: claves del cáncer de mama masculino.
Cuándo pedir genética (BRCA) y cómo usar biomarcadores tumorales en la
práctica clínica.
Enfermedad de Gaucher: cuándo indicar genética y cómo leer GBA
Algoritmo diagnóstico, biomarcadores (lyso-Gb1) y
secuenciación de GBA para confirmar enfermedad de Gaucher y orientar
decisiones clínicas.
Alzhéimer: ¿cuándo indicar genética y qué aportan PSEN1/PSEN2/APP?
El alzhéimer es la principal causa de demencia. En CIDEGEN ofrecemos el Panel 311-00010 (PSEN1, PSEN2, APP) como apoyo diagnóstico en sospecha de formas autosómicas dominantes de inicio temprano.