Enfortumab vedotina y amplificación de NECTIN4: Un enfoque de precisión en cáncer urotelial metastásico
La medicina de precisión está revolucionando el tratamiento del cáncer. Enfortumab vedotina (EV) destaca por su eficacia en carcinoma urotelial metastásico, especialmente en pacientes con amplificación del gen NECTIN4.
Rubinstein-Taybi: diagnóstico genético mediante FISH del gen CREBBP
El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad genética poco frecuente que requiere diagnóstico temprano y preciso. En CIDEGEN utilizamos FISH del gen CREBBP (16p13.3) para confirmar casos con sospecha clínica y resultados moleculares no concluyentes.
Pruebas Prenatales No Invasivas (NIPT): La Revolución en el Diagnóstico Prenatal Seguro y Preciso
En CIDEGEN ofrecemos Pruebas Prenatales No Invasivas (NIPT), una herramienta segura, precisa y rápida para apoyar a profesionales y futuros padres en el cuidado del embarazo.
El papel clave de la genética en la infertilidad masculina
El 4 de junio se conmemora el Día Mundial de la Fertilidad. Uno de cada seis adultos enfrenta dificultades para concebir, lo que resalta la importancia de un abordaje científico y multidisciplinar.
Fenilcetonuria: prevenir daño cerebral con diagnóstico precoz
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica congénita frecuente, incluida en los programas de tamizaje neonatal por su impacto neurológico prevenible con diagnóstico temprano.
Qué es el Síndrome de Dravet y por qué requiere un diagnóstico genético
El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica rara y grave, de inicio en el primer año de vida, caracterizada por crisis refractarias y afectación del desarrollo neurológico.
FSHD: análisis genético especializado para la distrofia muscular
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una de las formas más comunes de distrofia muscular genética, caracterizada por debilidad progresiva en músculos de la cara, hombros y brazos.
Cáncer de riñón: PD-L1 como biomarcador clave en terapia
El 18 de junio se conmemora el Día Mundial del Cáncer de Riñón. En 2020 se registraron más de 430.000 casos y 175.000 muertes, destacando la importancia del diagnóstico temprano.
El melanoma y el rol del diagnóstico genético en su combate
El melanoma es la forma más agresiva de cáncer de piel, con más de 325.000 casos y 57.000 muertes anuales en el mundo, según la OMS.
Más de 300.000 casos al año: el desafío genético de los tumores cerebrales
Cada 8 de junio se conmemora el Día Internacional de los Tumores Cerebrales, que representan el 1,6% de los cánceres a nivel global y superaron los 308.000 nuevos casos en 2020, destacando la urgencia del diagnóstico e investigación temprana.