Día Mundial del Síndrome de Turner: genética y diagnóstico temprano

El síndrome de Turner se asocia a alteraciones clínicas y comorbilidades relevantes. En CIDEGEN ofrecemos el estudio de inactivación del cromosoma X como apoyo al diagnóstico.
Elacestrant y mutación ESR1 en cáncer de mama avanzado

Elacestrant, primer SERD oral aprobado, ha mostrado beneficio significativo en cáncer de mama RE+/HER2− con mutación ESR1. En CIDEGEN ofrecemos el diagnóstico de ESR1 por NGS en plasma o tejido para apoyar decisiones terapéuticas de precisión.
Día Mundial del Síndrome DYRK1A: genética y neurodesarrollo

El síndrome DYRK1A es una enfermedad genética poco común que afecta al neurodesarrollo. En CIDEGEN ofrecemos un estudio completo del gen DYRK1A para su diagnóstico.
Genotipado KIR-HLA C: clave en la incompatibilidad inmunológica

El genotipado KIR-HLA C permite identificar incompatibilidades inmunológicas que afectan la implantación y el embarazo.
Semana Mundial de la Lactancia Materna: genética y salud prenatal

La lactancia materna es clave para el desarrollo del recién nacido y refleja la salud materna y neonatal. En la Semana Mundial de la Lactancia Materna, analizamos su vínculo con la genética y el diagnóstico prenatal, y cómo pruebas como el NIPT ayudan a anticipar riesgos y preparar un comienzo exitoso de la lactancia.
Día Mundial del ARN: el protagonista silencioso de la medicina de precisión

En el Día Mundial del ARN, celebramos su papel clave en la biomedicina moderna. En CIDEGEN, lo utilizamos para lograr diagnósticos y terapias personalizadas de alta precisión.
Nuevos avances en cáncer de próstata metastásico: combinación de enzalutamida y talazoparib mejora la supervivencia

Un estudio internacional muestra que combinar enzalutamida con talazoparib prolonga la supervivencia libre de progresión en pacientes con cáncer de próstata metastásico resistente a la castración con alteraciones en genes de reparación del ADN, consolidando el papel de la oncología de precisión.
Avance en terapia génica para la anemia de Fanconi: resultados prometedores en modelos animales

Investigadores de CIBERER y CIEMAT han desarrollado una terapia génica preclínica que corrige el defecto en células madre hematopoyéticas en modelos de anemia de Fanconi, marcando un paso clave hacia tratamientos curativos.
Hallan una proteína clave para frenar la neurodegeneración en la enfermedad de Huntington

Un estudio de la Universidad de Barcelona revela que la proenkefalina (PENK) podría actuar como factor neuroprotector y abrir nuevas vías terapéuticas para la enfermedad de Huntington.
Análisis de la Vía HRD y su Impacto en la Terapia Personalizada en Oncología

La Deficiencia en la Reparación por Recombinación Homóloga (HRD) es un biomarcador clave en oncología de precisión, ya que permite predecir la respuesta a inhibidores PARP y a quimioterapias basadas en platino.