El papel clave de la genética en la infertilidad masculina
Comprometidos con la información que impulsa la innovación ACTUALIDAD 4 de Junio, Día Mundial de la Fertilidad Cada 4 de junio se conmemora el Día Mundial de la Fertilidad, una fecha clave para visibilizar los desafíos que enfrentan millones de personas en su camino hacia la paternidad y maternidad. En el contexto actual, donde uno […]
Fenilcetonuria: prevenir daño cerebral con diagnóstico precoz
Comprometidos con la información que impulsa la innovación ACTUALIDAD La Fenilcetonuria La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es una de las enfermedades metabólicas congénitas más conocidas y frecuentes. Se estima que afecta a 1 de cada 10.000 a 15.000 recién nacidos vivos en todo el mundo, aunque su incidencia varíasignificativamente entre regiones (Blau […]
Qué es el Síndrome de Dravet y por qué requiere un diagnóstico genético
Comprometidos con la información que impulsa la innovación ACTUALIDAD Síndrome de Dravet El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica del desarrollo, de inicio precoz y curso severo, que se presenta típicamente en el primer año de vida. Aunque es una enfermedad poco frecuente, con una incidencia estimada de 1 entre 15.000 a 40.000nacimientos (Harkin […]
FSHD: análisis genéticoespecializado para la distrofia muscular
Comprometidos con la información que impulsa la innovación ACTUALIDAD Distrofia Muscular Genética La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD, por sus siglas en inglés) es una de las formas más comunes de distrofia muscular genética, con una prevalencia estimada de entre 1 en 8.000 a 1 en 20.000 personas a nivel mundial (Statland & Tawil, 2016). Esta […]
Cáncer de riñón: PD-L1 como biomarcador clave en terapia
Comprometidos con la información que impulsa la innovación ACTUALIDAD 18 de junio, Día Mundial del Cáncer de Riñón Cada 18 de junio se conmemora el Día Mundial del Cáncer de Riñón, una fecha destinada a sensibilizar sobre esta enfermedad que, aunque no está entre las más frecuentes, tiene una incidencia creciente a nivel global. De […]
El melanoma y el rol del diagnóstico genético en su combate
Comprometidos con la información que impulsa la innovación ACTUALIDAD Cáncer de Piel El cáncer de piel es uno de los tipos de cáncer más frecuentes en el mundo, y entre sus variantes, el melanoma representa la forma más agresiva y con mayor potencial de metástasis. Según estimaciones de la Organización Mundial de la Salud, más […]
Más de 300.000 casos al año: el desafío genético de los tumores cerebrales
Comprometidos con la información que impulsa la innovación ACTUALIDAD 8 de junio, Día Internacional de los Tumores Cada 8 de junio se conmemora el Día Internacional de los Tumores Cerebrales, una fecha que busca generar conciencia sobre este grupo de enfermedades oncológicas que afectan al sistema nervioso central. Aunque se trata de patologías poco frecuentes […]
Seguridad y eficacia de lasofoxifeno frente a fulvestrant para el tratamiento de mujeres con CMM ER+HER2− con mutación en ESR1
Comprometidos con la información que impulsa la innovación ACTUALIDAD El ensayo ELAINE 1 fue un ensayo de fase II que inscribió a 103 pacientes con cáncer de mama metastásico ER+/HER2− con mutación ESR1 que habían progresado con el tratamiento con un inhibidor de CDK4/6 más un inhibidor de la aromatasa y los asignó al azar […]
Niraparib más dostarlimab en pacientes con mesotelioma pleural o NSCLC que alberga mutaciones HRR
ACTUALIDAD Actualizados y comprometidos con la información Un grupo de investigación dirigido por el Dr. Passiglia presenta los resultados preliminares de niraparib en combinación con dostarlimab para el mesotelioma pleural (PM) o el cáncer de pulmón de células no pequeñas (NSCLC) que alberga mutaciones HRR. Es un estudio prospectivo de fase 2 que tiene como […]
Clasificación Genómica y pronóstico individualizado en Mieloma múltiple
ACTUALIDAD Actualizados y comprometidos con la información Maura y su grupo de investigación presentan un modelo de pronóstico de mieloma muy interesante (IRMMa), que incorpora datos clínicos y genómicos, incluidos resultados dependientes del tiempo. Una fortaleza importante de esta publicación es que los autores incorporaron datos de algunos de los conjuntos de datos genómicos más […]