Mutación V600 en el gen BRAF
Las mutación V600E en el gen BRAF, el cual se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 7, consiste en la sustitución de una valina por una molécula de ácido glutámico en el residuo 600, V600E (1799 T>A). La proteína resultante de esta alteración genética tiene 10 veces más actividad que la misma proteína en condiciones normales. Las mutación V600E se detecta en melanona cutáneo (55%), cáncer colorrectal (15%), carcinoma papilar tiroideo (40%), cáncer de ovario (30%) y cáncer de pulmón no microcítico (NSCLC) (3%).
Dentro de los últimos avances en el tratamiento del melanoma maligno, se encuentra un inhibidor específico de la forma mutada de la proteína BRAF V600, Vemurafenib, el cual ha sido aprobado por ambas agencias reguladoras (FDA y EMA) en base a los resultados obtenidos en varios ensayos clínicos.
El análisis de dicha mutación mediante qPCR permite detectar la mutación BRAF V600E (1799 T>A), con un límite de detección > 5%, asegurando un resultado preciso y más fiable en la toma de decisiones terapéuticas en melanoma, y permite la discriminar el origen en CCR.
