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Alzhéimer: ¿cuándo indicar genética y qué aportan PSEN1/PSEN2/APP?
El alzhéimer es la causa más frecuente de demencia y su abordaje actual integra
clínica, biomarcadores y, en casos seleccionados, estudios genéticos. En este artículo revisamos
indicaciones clínicas para solicitar genética y presentamos el Panel 311-00010 de CIDEGEN
(genes PSEN1, PSEN2, APP) como apoyo diagnóstico en sospecha de enfermedad autosómica
dominante de inicio temprano.
Contexto epidemiológico y biomarcadores clave
En 2025 se estima que 7,2 millones de personas ≥65 años viven con demencia debida a
alzhéimer en EE. UU., mientras que a nivel mundial la demencia afecta a >55 millones de
personas, subrayando el impacto sanitario y social de estas patologías.
El marco NIA-AA AT(N) define el alzhéimer como un constructo biológico: Aβ (amiloide), T (tau
fosforilada) y N (neurodegeneración). En la práctica clínica, las pruebas de LCR y/o PET
amiloide/tau se emplean según criterios de uso apropiado recientemente actualizados. La
genética complementa (no sustituye) esta evaluación.
¿Cuándo considerar estudio genético?
Indique asesoría genética y estudio en escenarios de alto valor predictivo, típicamente:
• Inicio temprano (<60–65 años) con patrón familiar autosómico dominante (múltiples
afectados en generaciones consecutivas).
• Historia familiar compatible con alzhéimer autosómico dominante (<1 % del total de
casos), especialmente si existen varios casos con inicio joven.
• Dudas diagnósticas en personas jóvenes con fenotipo clínico compatible tras evaluación
neurológica y biomarcadores.
Nota: APOE ε4 aumenta el riesgo pero no establece diagnóstico ni sigue herencia autosómica
dominante; no debe interpretarse como prueba confirmatoria.
Genes de alto impacto: PSEN1, PSEN2, APP
Las variantes patogénicas en PSEN1, PSEN2 y APP causan formas autosómicas dominantes de
alzhéimer de inicio temprano, a menudo con alta penetrancia (especialmente en PSEN1 y APP;
más variable en PSEN2). Identificarlas confirma etiología, permite consejería y planificación
familiar.
Estudio CIDEGEN para la práctica clínica: Panel 311-00010 (Alzhéimer)
Genes analizados: PSEN1, PSEN2, APP.
Finalidad clínica: Apoyo diagnóstico en sospecha de alzhéimer autosómico dominante de inicio
temprano y en familias con patrón compatible.
Datos técnicos (tipo de muestra, metodología, TAT): disponibles en la ficha técnica vigente de
CIDEGEN para la Ref. 311-00010. Solicítala a nuestro equipo científico.
Resultados esperables:
• Identificación y clasificación de variantes con correlación clínico-fenotípica.
• Recomendaciones para estudios familiares cuando corresponda (prueba presintomática
en adultos, asesoría previa y posterior).
Conclusión
Contacta con nuestro equipo de asesores científicos para recibir la ficha técnica del Panel 311-
00010 (genes PSEN1, PSEN2, APP) y las instrucciones preanalíticas, o agenda una reunión para
discutir tu caso.
Referencias (formato APA)
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• MedlinePlus Genetics (NIH). (2019). Alzheimer’s disease – Genetics.
https://medlineplus.gov/genetics/condition/alzheimers-disease/ MedlinePlus
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