Comprometidos con la información que impulsa la innovación
ACTUALIDAD
Hallan una proteína clave para frenar la neurodegeneración en la enfermedad de Huntington
Un reciente hallazgo científico abre nuevas posibilidades terapéuticas para quienes padecen la enfermedad de Huntington, una patología genética devastadora y sin cura. Investigadores de la Universidad de Barcelona han identificado una proteína endógena, la proenkefalina (PENK), que actúa como un factor neuroprotector clave y que podría utilizarse para ralentizar la progresión de la enfermedad.
¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario causado por la expansión anormal de repeticiones del triplete CAG en el gen HTT, que codifica la proteína huntingtina. Esta mutación provoca la producción de una proteína tóxica que se acumula en las neuronas, afectando especialmente a regiones del cerebro como el estriado y la corteza cerebral.
Los síntomas incluyen alteraciones motoras (como movimientos involuntarios), deterioro cognitivo progresivo y trastornos psiquiátricos. Se estima que afecta a 3-10 personas por cada 100.000 habitantes en Europa.
La proenkefalina: un nuevo enfoque terapéutico
El estudio liderado por la Universidad de Barcelona en colaboración con el IRB Barcelona y el CIBERNED, ha revelado que la proenkefalina (PENK) —precursora de péptidos opioides naturales del cerebro— está significativamente reducida en pacientes con Huntington. Esta disminución se relaciona con una mayor vulnerabilidad neuronal.
Mediante técnicas de transcriptómica y ensayos funcionales en modelos animales, los investigadores demostraron que la sobreexpresión de PENK mejora la supervivencia celular, reduce el daño neuronal y retrasa el inicio de los síntomas motores. Esto posiciona a la proenkefalina como una diana terapéutica prometedora, no solo como marcador diagnóstico, sino como una posible herramienta de tratamiento.
Implicaciones para la medicina personalizada
Este avance representa un paso adelante en la medicina personalizada para enfermedades neurodegenerativas. En lugar de centrarse únicamente en la eliminación de la proteína mutada, el enfoque terapéutico basado en PENK se orienta a fortalecer los mecanismos endógenos de neuroprotección, una estrategia complementaria con potencial traslacional para otras enfermedades del sistema nervioso central.
Además, el descubrimiento refuerza el valor de las plataformas genómicas y proteómicas para el estudio de enfermedades raras y complejas, donde los biomarcadores como PENK pueden marcar la diferencia entre una evolución rápida o controlada del deterioro neurológico.
Conclusión
La identificación de la proenkefalina como proteína neuroprotectora en la enfermedad de Huntington no sólo abre nuevas vías de tratamiento, sino que evidencia la importancia de la investigación molecular en patologías de base genética. Si bien aún faltan estudios clínicos en humanos, este hallazgo ofrece una renovada esperanza para miles de familias afectadas por esta enfermedad.
Fuente: Genotipia. “Descubren una proteína endógena con función neuroprotectora frente a la enfermedad de Huntington.” Publicado en junio de 2024. Disponible en: genotipia.com
Compartir
Otras entradas:
Análisis de la Vía HRD y su Impacto en la Terapia Personalizada en Oncología
Leer más »
Comprometidos con la información que impulsa la innovación ACTUALIDAD Análisis
Enfortumab vedotina y amplificación de NECTIN4: Un enfoque de precisión en cáncer urotelial metastásico
Leer más »
Comprometidos con la información que impulsa la innovación ACTUALIDAD Enfortumab
Rubinstein-Taybi: diagnóstico genético mediante FISH del gen CREBBP
Leer más »
Comprometidos con la información que impulsa la innovación ACTUALIDAD Rubinstein-Taybi: