En un porcentaje significativo de pacientes con NSCLC avanzado, el tejido tumoral no está disponible o es insuficiente para los análisis genéticos. Un estudio prospectivo fue diseñado para evaluar el uso de ADN libre circulante (ADNc) purificado de sangre de pacientes con NSCLC avanzado para detectar mutaciones en EGFR. Se detectó que los pacientes tratados con inhibidores de EGFR basados en mutaciones detectadas por cfDNA tenían una tasa de respuesta objetiva del 72% y una supervivencia media libre de progresión de 11 meses.
Las características y los resultados clínicos del tratamiento con TKI en los pacientes mutados con EGFR identificados en sangre son indistinguibles de los positivos detectados en tumor. Estos datos sugieren que las pruebas para las mutaciones de EGFR en sangre son factible, con resultados clínicos similares a los basados en pruebas de tejido tumoral. Este hallazgo permite utilizar la biopsia líquida en la selección de pacientes para terapia dirigida cuando la prueba no se puede hacer en el tejido.
