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Fenilcetonuria: prevenir daño cerebral con diagnóstico precoz
La Fenilcetonuria
La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es una de las enfermedades metabólicas congénitas más conocidas y frecuentes. Se estima que afecta a 1 de cada 10.000 a 15.000 recién nacidos vivos en todo el mundo, aunque su incidencia varía
significativamente entre regiones (Blau et al., 2010). La PKU se incluye en la mayoría de los programas de tamizaje neonatal debido a su impacto neurológico prevenible si se detecta a tiempo.
¿Qué es la fenilcetonuria?
La PKU es causada por mutaciones en el gen PAH, que codifica la enzima fenilalanina hidroxilasa. Esta enzima es responsable de convertir el aminoácido fenilalanina en tirosina. Cuando su actividad está ausente o disminuida, la fenilalanina se acumula en la sangre y tejidos, lo que puede resultar tóxico para el cerebro.
Si no se trata, la acumulación de fenilalanina provoca discapacidad intelectual, microcefalia, trastornos conductuales y neurológicos graves.
Diagnóstico y seguimiento
El diagnóstico inicial se realiza mediante tamizaje neonatal, pero es indispensable confirmar la etiología molecular para clasificar la gravedad del trastorno, establecer el plan terapéutico y orientar el pronóstico.
Estudio gen PAH en CIDEGEN
En CIDEGEN contamos con un estudio específico para confirmar el diagnóstico genético de fenilcetonuria:
Nombre del estudio: Secuenciación completa del gen PAH
Técnica: NGS (Next Generation Sequencing)
Tipo de muestra: Sangre periférica con EDTA
Este análisis permite detectar variantes patogénicas o probablemente patogénicas en el gen PAH, incluyendo mutaciones puntuales, inserciones y deleciones pequeñas que afectan la función de la enzima.
Aplicaciones clínicas del estudio genético
- Confirmación diagnóstica en pacientes con sospecha clínica o hallazgos de tamizaje
- Clasificación de la PKU en leve, moderada o clásica
- Ajuste del tratamiento dietético según la capacidad metabólica residual
- Identificación de candidatos para terapias alternativas como BH4 (sapropterina)
- Asesoramiento genético a familiares
La importancia del tratamiento precoz
Con una dieta estricta baja en fenilalanina iniciada en las primeras semanas de vida, los pacientes pueden alcanzar un desarrollo neurológico normal. No obstante, el seguimiento a largo plazo, la adherencia al tratamiento y la evaluación regular de niveles
plasmáticos son fundamentales para evitar complicaciones.
La incorporación del diagnóstico molecular permite una medicina más personalizada y optimizada desde el inicio del manejo clínico.
Consulta con nuestros asesores
En CIDEGEN, apoyamos el diagnóstico temprano y la medicina de precisión en enfermedades metabólicas hereditarias. Si deseas más información sobre la secuenciación completa del gen PAH, nuestro equipo de asesores puede orientarte.
CIDEGEN. Porque tu salud es nuestra prioridad.
Referencias
• Blau, N., van Spronsen, F. J., & Levy, H. L. (2010). Phenylketonuria. The Lancet,
376(9750), 1417–1427. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(10)60961-0
• van Wegberg, A. M. J., et al. (2017). The complete European guidelines on
phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet Journal of Rare Diseases,
12(1), 162. https://doi.org/10.1186/s13023-017-0685-2
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