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- Qué es el Síndrome de Dravet y por qué requiere un diagnóstico genético
Síndrome de Dravet
El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica del desarrollo, de inicio precoz y curso severo, que se presenta típicamente en el primer año de vida. Aunque es una enfermedad poco frecuente, con una incidencia estimada de 1 entre 15.000 a 40.000
nacimientos (Harkin et al., 2007), su impacto clínico es profundo debido a las crisis epilépticas refractarias y al compromiso global del desarrollo neurológico.
Características clínicas del síndrome de Dravet
El síndrome suele comenzar con crisis convulsivas febriles prolongadas en lactantes previamente sanos. Con el tiempo, se suman crisis mioclónicas, ausencias atípicas, crisis focales y tónicas. Las convulsiones pueden desencadenarse por fiebre, luces brillantes, emociones intensas o cambios de temperatura.
Además de la epilepsia, los pacientes desarrollan trastornos cognitivos, alteraciones del lenguaje, problemas de conducta y retraso motor progresivo. Esta compleja evolución convierte al síndrome de Dravet en un reto clínico y terapéutico.
La base genética: mutaciones en el gen SCN1A
Más del 80% de los casos de síndrome de Dravet están asociados a mutaciones en el gen SCN1A, que codifica una subunidad del canal de sodio neuronal tipo 1. Estas mutaciones afectan la excitabilidad neuronal, favoreciendo la aparición de crisis epilépticas.
El análisis genético del SCN1A permite confirmar el diagnóstico clínico, diferenciarlo de otras epilepsias infantiles, y guiar el tratamiento, ya que algunos fármacos como la carbamazepina pueden empeorar las crisis en pacientes con mutaciones en este gen.
Estudio SCN1A en CIDEGEN
En CIDEGEN contamos con un estudio específico para la detección de variantes en el gen SCN1A mediante secuenciación completa por NGS (Next Generation Sequencing).
Características del estudio:
- Nombre: Secuenciación completa del gen SCN1A
- Técnica: NGS (Next Generation Sequencing)
- Tipo de muestra: Sangre periférica con EDTA
- Indicaciones clínicas: Sospecha de síndrome de Dravet u otras epilepsias genéticas con inicio precoz
Este análisis permite identificar mutaciones puntuales, pequeñas inserciones o deleciones que afectan la función del canal de sodio, con alta sensibilidad y especificidad.
Beneficios del diagnóstico genético en síndrome de Dravet
- Confirmación etiológica precisa desde etapas tempranas
- Evita tratamientos que pueden agravar las crisis
- Permite orientar el tratamiento y plan terapéutico integral
- Facilita el asesoramiento genético familiar
Consulta con nuestros asesores
El diagnóstico genético es una herramienta fundamental en epilepsias de inicio precoz como el síndrome de Dravet. En CIDEGEN, estamos comprometidos con brindar
soluciones diagnósticas de alta precisión para mejorar el manejo clínico de pacientes pediátricos.
Si deseas más información sobre el estudio del gen SCN1A, contacta a nuestros asesores clínicos.
CIDEGEN. Porque tu salud es nuestra prioridad.
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